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Vol. 51. Núm. 4.Octubre - Diciembre 2018
Páginas 203-270
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Vol. 51. Núm. 4.Octubre - Diciembre 2018
Páginas 203-270
ARTÍCULO BREVE
DOI: 10.1016/j.patol.2018.01.001
Carcinoma de células renales asociado a amplificación del gen TFEB. Presentación de un caso y revisión de la literatura
TFEB-amplified renal cell carcinoma. A case report and review of the literature
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Carlos Mayoral Guisado
Autor para correspondencia
carmaygui@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Áurea Gómez Durán, Dixan Agustín Benítez López, Weimar Toro Zambrano, Alejandro Rubio Fernández, Alicia Moreno Ontalba, Mario Díaz Delgado
Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España
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Los carcinomas renales asociados a translocación de factores de transcripción de la familia MiT/TFE incluyen, según la última clasificación de la Organización Mundial de la Salud, carcinomas con translocación Xp11 que involucran al gen TFE3 y carcinomas con translocación t(6;11)(p21;q12) que afectan al gen TFEB. Cada uno de estos subtipos presenta características clinicopatológicas y moleculares bien definidas. Actualmente, con el desarrollo de las técnicas moleculares se han descrito neoplasias con sustento molecular en estos mismos genes, pero con alteraciones distintas a la translocación. En este sentido, recientemente se han publicado carcinomas renales asociados a amplificación de TFEB que presentan diferencias pronósticas a los casos asociados a translocación y que podrían, por tanto, constituir una nueva entidad. Nosotros presentamos un caso de carcinoma renal asociado a amplificación de TFEB, describimos sus características clinicopatológicas y hacemos una revisión actualizada sobre estas neoplasias.

Palabras clave:
TFEB
Carcinoma de células renales
Cromosoma 6p
Abstract

Renal carcinomas associated with translocation of transcription factors of the MiT/TFE family include, according to the latest World Health Organization classification, carcinomas with Xp11 translocation that involve the TFE3 gene and those with translocation t(6;11)(p21;q12) that affect the TFEB gene. Each one of these sub-types have well-defined clinicopathological and molecular characteristics. Currently, progress in molecular techniques has led to the description of neoplasms with molecular changes in these same genes but with alterations different to translocation. Thus, recently, cases have been published of TFEB-amplified renal carcinomas with prognoses that vary from cases associated with translocation and could therefore represent a new entity. We present a case of TFEB-amplified renal carcinoma with a full description of the clinicopathological characteristics and an updated revision of these neoplasms.

Keywords:
TFEB
Renal cell carcinoma
6p cromosome

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