La epifisiolisisfemoral proximal (EFP) es una alteración conocida en lacadera del adolescente cuya etiología se desconoce, pero quese ha asociado a un gran número de condiciones tales como laobesidad, anormalidades fisiarias y alteraciones endocrinas ometabólicas.6 Es sabido que la osteodistrofiarenal es un factor predisponente de la EFP, de la que es una muyrara complicación.5 Aunque se ha publicado unapredisposición familiar en el desarrollo de estapatología, sólo hay dos casos en la literaturamundial sobre afección en gemelos.3,2
En esteartículo se presentan dos pacientes que son hermanasgemelas, ambas con osteodistrofia renal familiar juvenil y EFPbilateral, lo que nunca había sido publicadoanteriormente.
Casos clínicos
Antecedentesfamiliares: tía materna con hipotrofia renal que fuetrasplantada a los 14 años de edad; hermana tres añosmenor a las gemelas con insuficiencia renal por nefronoptisis,radiografía de caderas sin alteraciones.
Caso1
Niña de11 años y 8 meses de edad que acudió a la consultaquejándose de dolor crónico de ambas caderas de seismeses de evolución. En otro hospital se le realizó eldiagnóstico de EFP bilateral. Los estudios de laboratoriopreoperatorios mostraron aumento de BUN y creatinina de 3,8 mg/dl,por lo que fue enviada al servicio de nefrología donde se lediagnosticó insuficiencia renal crónicaidiopática. No había historia de alguna enfermedadviral reciente o faringitis, ni tampoco de rash recurrente,alteraciones en otras articulaciones, úlceras mucosas nifotosensibilidad.
La EFP fueconfirmada con radiografías AP pelvis y axiales, mostrando25% de deslizamiento y engrosamiento fisiario bilateral (Fig. 1 A yB). Un mes más tarde, cuando se controló el estadometabólico, se realizó fijación de ambascaderas con un tornillo canulado. Al día siguiente seinició marcha asistida con muletas. Un mes después,la paciente retomó su actividad física completa y ala exploración estaba asintomática y con arcos demovilidad completos.
Fig. 1. A y B: Radiografía AP de pelvis y axialmostrando deslizamiento del 25% bilateral. C y D: Dieciocho mesesdespués de la cirugía, nótese elredeslizamiento bilateral. E y F: Radiografía final, lasfisis están cerradas.
Nueve mesesmás tarde inició un tratamiento con diálisisperitoneal durante once meses, después de los cuales fuesometida a trasplante renal de cadáver. A los 18 mesesempezó con claudicación bilateral, sin dolor. Lasradiografías mostraron un deslizamiento bilateral del 30%bilateral (Fig. 1 C y D). Se volvió a la marcha con muletaspara disminución de los síntomas en estemomento.
Seis mesesdespués, su marcha era independiente, con signo deTrendelemburg positivo bilateral. En la últimarevisión, las radiografías mostraron cierre completode la epífisis proximal, acortamiento del cuello femoral ypseudo crecimiento del trocánter mayor bilateral (Fig. 1 E yF).
Caso2
Niña de12 años y 9 meses, hermana gemela de la paciente anterior,revisada en la clínica de ortopedia por referir dolor enambas caderas de dos semanas de evolución. Al examen seencontró presión arterial de 130/76, peso de 35,4 kg.y un desarrollo sexual Tanner II. La exploraciónclínica mostraba una disminución de la movilidad deambas caderas, así como dolor a la rotación internabilateral. Las radiografías AP y axiales mostraronensanchamiento de la fisis y erosión subperióstica deambas caderas (predeslizamiento) (Fig. 2 A y B). En este momento seretrasó la cirugía por un aumento en el tiempo desangrado.
Fig. 2. A y B: Radiografía AP de pelvis y axialmostrando ensanchamiento fisiario bilateral. C y D: Seis mesesdespués de la cirugía, nótese elredeslizamiento. E y F: Radiografía final, las fisisestán cerradas.
Se realizaronestudios de laboratorio iniciando tratamiento con vitamina D,bicarbonato de sodio y amoxicilina. Se diagnosticóosteodistrofia renal secundaria a nefronoptisis. Nueve semanasdespués se realizó estabilización en ambascaderas con un tornillo canulado y se pautó marcha conmuletas. Cuatro meses después se iniciódiálisis peritoneal durante 13 meses, después de losque se realizó un trasplante renal decadáver.
Seis mesesdespués de la fijación fue revisada por presentar unamarcha claudicante, sin dolor. En la exploraciónfísica se encontró disminución de la movilidadde ambas caderas, así como dolor a la rotacióninterna y la extensión. En la radiografía seencontró EFP bilateral de un 20% (Fig. 2 C y D). En estemomento se colocó un yeso tipo espica bilateral por unperíodo de ocho semanas, después de las cuales seretiró el yeso y se mantuvo en descarga total durante ochomeses. En el momento actual se encuentra asintomática, consigno de Trendelemburg bilateral, pero mejorando con fisioterapia.Los arcos de movilidad son completos en ambas caderas, aexcepción de la abducción, que se encuentra en 20grados bilateral. Las radiografías muestran cierre de lafisis, acortamiento del cuello femoral y pseudo crecimiento deltrocánter mayor bilateral (Fig. 2 E y F).
Discusión
La EFP es unarara manifestación inicial de la osteodistrofia renal. Losdiferentes factores asociados a dicha patología, tales comopredisposición familiar, afección de hermanas gemelasy lesión bilateral nunca habían sido publicados conanterioridad.
Hagglund yHansson4 presentaron un caso de EFP en tres generacionesde la misma familia en la que el abuelo, padre e hijo presentaronEFP unilateral, por lo que concluyeron que el riesgo de presentarEFP en parientes de primera línea era mayor del 5-15%.Gorin3 publicó un caso de EFP en dos gemelas de12 años de edad, una bilateral y la otra unilateral,clasificadas como crónicas por la duración de lossíntomas. Esta última se trató con 3 clavos deKnowles y la primera (bilateral), con descarga. Gajraj,2refirió el caso de una niña de 11 años y suhermana gemela idéntica con EFP unilateral y sugirióque la predisposición genética puede ser heredada enforma autosómica dominante con penetrancia variable ydeterminó el fenotipo HLA de ambas paciente. Este es elúnico estudio que conocemos que trata dicho aspecto. Hartjeny Koman5 publicaron que la EFP es una raracomplicación de la osteodistrofia renal y que generalmentese presenta a una edad menor que la EFP idiopática. Su mayorpreocupación era la disminución en el crecimiento queprovoca un atornillamiento de cadera en la fisis femoral proximal yel futuro acortamiento en la talla final, por lo que utilizaron untornillo sin rosca en el extremo distal, lo que permite crecimientofisiario y, a la vez, previene el deslizamiento.
Característicamente, los niños con falla renalcrónica tienen un desarrollo y maduración lentos,presentan anormalidades en la hormona del crecimiento y en lashormonas sexuales, alteraciones en el metabolismofosfocalórico que conllevan un hiperparatiroidismosecundario. Esta puede ser la explicación de laprogresión del deslizamiento en ambos casos, pese a unaintervención técnicamentecorrecta.6,7,9-11
Razzano ycols.8 y Brenkel y cols.1 no encontraroncorrelación entre el estado hormonal y la presencia de EFPen series de cinco y 15 pacientes respectivamente. En nuestroscasos la correlación es obvia, no sólo en el estadometabólico y hormonal, sino también en laconsaguinidad, predisposición familiar, edad yafectación bilateral.
