El síndrome de Steinert congénito es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizada por hipotonía generalizada, diplejía facial, dificultad respiratoria y anomalías en la succión y deglución presentes desde el nacimiento. Este síndrome tiene una incidencia de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos y una mortalidad del 50% en el período neonatal. Se considera un reto para el anestesiólogo debido a la gran variedad de complicaciones que se pueden presentar en el intraoperatorio y postoperatorio, tanto por la evolución de la enfermedad como por la susceptibilidad a la gran mayoría de los anestésicos. Describimos el caso de un niño de 3 años con distrofia miotónica congénita, en el que se realiza una orquidopexia bilateral por laparoscopia con anestesia general sin relajación muscular, combinada con un bloqueo TAP bilateral ecoguiado.
Congenital Steinert syndrome is a severe form of myotonic dystrophy, characterized by general hypotonia, facial diplegia, respiratory difficulty and sucking and swallowing problems presented since birth. This syndrome has an estimated incidence of 1 per 10.000 births. Mortality is close to 50% during the neonatal period. It represents a challenge for the anesthesiologist due to the great variety of intraoperative and postoperative adverse events, given by both the evolution of the disease and the susceptibility to the vast majority of the anesthetic agents. A report of a 3-year-old boy with congenital myotonic dystrophy is presented, scheduled for laparoscopic bilateral orchidopexy, performed under general anesthesia without muscular relaxation, combined with ecoguide bilateral TAP block.
El síndrome de Steinert congénito o distrofia miotónica congénita tipo 1 es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante transmitida en la mayoría de los casos por vía materna. El error genético fue identificado en 1991 y está causado por la mutación de un gen llamado proteincinasa de la distrofia miotónica localizado en el cromosoma 19q locus 13.2.
A pesar de que el origen genético de la lesión se encuentra en el cromosoma 19, no existe asociación con la hipertermia maligna. Este gen presenta una expansión repetitiva específica de los trinucleótidos citosina-timina-guanina (CTG). La secuencia de estos tripletes en el sujeto normal varía de 5 a 30 repeticiones, mientras que los sujetos con síndrome de Steinert congénito tienen repeticiones expandidas por encima de 1.0001. El fenómeno de anticipación genética en la transmisión materna conlleva un fenotipo más grave de la enfermedad en la descendencia.
Dentro de los 5subtipos de distrofia miotónica tipo 1 (congénita, infantil, juvenil, comienzo en la edad adulta y de comienzo tardío), la distrofia miotónica congénita es la forma más severa de la enfermedad, con una mortalidad del 50% en el período neonatal y del 25% en el primer año. En el 50% de los casos puede observarse polihidramnios y disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento2. El recién nacido afectado manifiesta debilidad, hipotonía, facies miopática, problemas respiratorios y dificultad para la alimentación. Además, suele tener pie equinovaro. Algunos casos necesitan soporte ventilatorio desde el nacimiento3. Si sobreviven, cuando los niños crecen, la hipotonía mejora y pueden ser capaces de andar. Por el contrario, la hipotonía facial no mejora. Se observa retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor y dificultad cognitiva. El habla se retrasa debido a la hipotonía de los músculos del habla y al retraso psicomotor que suelen presentar. Progresivamente van apareciendo las características clínicas de la enfermedad del adulto, como la miotonía, que se presenta a partir de los 3-5 años4. El pronóstico es malo porque generalmente fallecen antes de los 30 años por causas cardíacas.
Caso clínicoNiño de 3 años y 12 kg con síndrome de Steinert congénito que presenta criptorquidia bilateral intraabdominal, programado para orquidopexia bilateral por laparoscopia.
Como antecedentes personales, el embarazo fue de curso normal, con cesárea a las 39 semanas por pérdida del bienestar fetal. Recién nacido a término, de bajo peso para la edad gestacional (2.700 g), fue ingresado en la Unidad Neonatal durante 39 días por hipotonía marcada y mal control respiratorio. Requirió CPAP durante 7 días, oxigenoterapia de altos flujos hasta los 20 días y, posteriormente, oxigenoterapia ambiental hasta los 27 días, con mejoría respiratoria progresiva. Al alta, presentaba distrés respiratorio transitorio tras las tomas y el esfuerzo. Se decidió monitorización cardiorrespiratoria domiciliaria. La madre fue diagnosticada de síndrome de Steinert tras el parto con expansión patológica del gen DM1 correspondiente a 833 repeticiones del triplete CTG. Por otro lado, el niño presentaba una distrofia miotónica congénita con 2.167 repeticiones del triplete CTG.
Valorado en la consulta de preanestesia, el niño estaba asintomático desde el punto de vista cardiológico, con una hipotonía global con atrofia muscular, hiporreflexia, amimia facial e hiperlaxitud marcada. La excursión respiratoria era pobre, pero con saturaciones de oxígeno del 99%. Presentaba retraso en el desarrollo psicomotor, pies valgos y deambulación autónoma. Por otro lado, no presentaba tos ni atragantamiento con la comida. Las pruebas complementarias fueron normales (analítica, electrocardiograma, ecocardiograma), pero la polisomnografía nocturna mostraba un síndrome de apnea hipopnea leve y datos compatibles con hipoventilación alveolar nocturna. Fue catalogado de riesgo ASA III.
En la sala de preanestesia se canalizó una vía periférica de 22 G en el antebrazo izquierdo. Al encontrarse el niño tranquilo, no se administró premedicación con midazolam, evitando de esta manera el riesgo de una posible depresión respiratoria. En quirófano se procedió a realizar una monitorización estándar con saturación de oxígeno, electrocardiograma, PANI, BIS y temperatura. Se realizó la inducción anestésica con fentanilo a 3 mcg/kg y propofol a 3mg/kg. Antes de la laringoscopia se ventiló al paciente durante 3 min con sevoflurano al 4%. La intubación orotraqueal se efectuó sin relajación muscular con un TET del 4,5 con balón. Posteriormente, se realizó un bloqueo TAP bilateral ecoguiado, para bloquear los dermatomas de T10 a L1. Se infiltraron 2,5ml de bupivacaína al 0,25% con adrenalina en cada lado (0,2ml/kg). Se realizó una laparoscopia exploradora mediante trocar de 5mm umbilical, para comprobar la localización testicular próxima al orificio inguinal interno. A continuación, se introdujeron 2trocares de 5mm en ambas fosas ilíacas. El descenso testicular se terminó mediante incisiones testiculares bilaterales. El mantenimiento de la anestesia se realizó con sevoflurano al 2% y remifentanilo en perfusión continua entre 0,1 y 0,25 mcg/kg por minuto, manteniendo un valor de BIS entre 40 y 55, saturaciones de oxígeno del 99%, EtCO2 de 38mmHg, presión arterial de 90/50 y frecuencia cardíaca de 105 lpm. Media hora antes de finalizar la intervención se administró metamizol (30mg/kg) y ondansetron (0,1mg/kg). La cirugía transcurrió sin incidencias y tuvo una duración de 1 hora y 40 min. Al final de la cirugía, cuando el niño estaba completamente despierto, se procedió a la extubación, sin precisar agentes reversores. Fue transferido a la URPA de donde, tras permanecer 5 h en situación estable, pasó a la planta de hospitalización con analgesia oral pautada. No precisó cama de intensivos y, al día siguiente del ingreso, fue dado de alta sin dolor.
DiscusiónDentro de los 5subtipos de distrofia miotónica tipo 1, la congénita es la forma más severa de la enfermedad. En el estudio preanestésico de estos pacientes es muy importante centrarse en la historia clínica, preguntar por problemas en la alimentación, atragantamientos, neumonías, soporte ventilatorio y, por último, hacer una exploración física4. Se debe disponer de pruebas complementarias para descartar complicaciones cardiológicas y respiratorias. En nuestro caso, el paciente había requerido soporte ventilatorio durante el período neonatal y actualmente en la polisomnografía nocturna presentaba un síndrome de apnea hipopnea leve y datos compatibles con hipoventilación alveolar nocturna. Desde el punto de vista cardiológico, estaba asintomático.
Teniendo en consideración que la distrofia miotónica tipo 1 presenta un riesgo de complicaciones que varía del 3,8 al 42,9%5, debemos plantear el mejor plan anestésico para nuestro paciente. Los predictores de riesgo perioperatorio comprenden los factores propios del paciente según la severidad de la enfermedad, los referentes a la cirugía por localización y duración y, por último, los fármacos utilizados en la anestesia. En estos pacientes deben evitarse los posibles desencadenantes de una crisis miotónica como el dolor, el estrés y la hipotermia. Presentan una sensibilidad aumentada a los hipnóticos y sedantes, por lo que se deben titular según la respuesta, y resulta obligada la monitorización con BIS. Los agentes volátiles han demostrado ser seguros y contribuyen a mitigar la crisis miotónica, si esta apareciera. El remifentanilo es una buena opción, debido a que su corta vida media disminuye el riesgo de depresión respiratoria postoperatoria6. En cuanto a los relajantes musculares, la succinilcolina debe evitarse por la capacidad de desencadenar miotonías dependientes de la dosis. Los relajantes musculares no despolarizantes están permitidos, aunque es preferible evitarlos, porque existe riesgo de una recuperación prolongada. Se deben emplear los relajantes musculares de acción más corta y con monitorización de su efecto. Está permitida la reversión con sugammadex7.
En nuestro caso, optamos por una anestesia general combinada con un bloqueo TAP ecoguiado. Otros casos publicados de pacientes con enfermedad de Steinert escogen la anestesia libre de opiodes, descrita en la literatura en una paciente de 31 años para una colecistectomía por laparoscopia8. Otro tipo de manejos anestésicos descritos son la anestesia espinal continua en una paciente de 35 años para una colecistectomía por laparoscopia9 y la anestesia caudal combinada con anestesia general en un niño de 22 meses para una orquidopexia bilateral10.
Mediante la combinación de propofol, fentanilo y sevoflurano, se consiguieron unas condiciones aceptables para la intubación orotraqueal sin relajación muscular. La anestesia se mantuvo con sevoflurano y remifentanilo en perfusión continua, lo que permitió el desarrollo de la laparoscopia sin dificultad. La adecuada relajación muscular conseguida durante la cirugía fue debida a las características clínicas del niño, que presentaba hipotonía global y atrofia muscular, y a los agentes volátiles, que proporcionan cierto grado de relajación muscular en este grupo de pacientes11. En un ensayo clínico publicado en 2015 en voluntarios sanos, cuando se realiza un bloqueo TAP con 20mL de ropivacaína (7,5mg/mL) el efecto de la relajación muscular fue significativo12. Sin embargo, se requieren más estudios para investigar si el bloqueo TAP puede usarse como un relajante muscular para mejorar las condiciones quirúrgicas, limitando el uso de relajantes musculares durante la cirugía abdominal. En nuestro caso, no se objetivaron cambios en los parámetros respiratorios tras la realización del bloqueo abdominal.
Este manejo anestésico nos permitió extubar al paciente tras la cirugía sin necesidad de revertir la relajación muscular y sin efectos residuales de opiáceos, al haber utilizado remifentanilo. La analgesia postoperatoria fue eficaz con la combinación del bloqueo TAP y la analgesia con paracetamol y metamizol, sin opiáceos.
Los bloqueos de pared abdominal, cuando se realizan con ecografía, son fáciles de realizar y seguros. Pueden ser una alternativa a la epidural y a los bloqueos paravertebrales para anestesia del tronco, particularmente durante la anestesia general y en posición supina. Ha sido publicado un caso de una paciente de 66 años con enfermedad de Steinert, en la que se realiza un bloqueo TAP y de la vaina de los rectos tras histerectomía radical para control del dolor postoperatorio13. Un metaanálisis realizado en 201614 reporta un beneficio analgésico en las primeras 6-8 h del período postoperatorio en los bloqueos de vaina de los rectos y TAP.
En este tipo de enfermedades existe la predisposición a presentar complicaciones respiratorias o cardíacas. Por este motivo, se suele recomendar el ingreso en una unidad de cuidados intensivos durante 24 h en el postoperatorio15. En nuestro caso no fue necesario el ingreso en unidad de críticos porque el niño se mantuvo estable durante 5 h en la URPA.
En conclusión, la distrofia miotónica congénita supone un reto para el anestesiólogo debido a las complicaciones, en su mayoría respiratorias, que se pueden presentar tanto en el intraoperatorio como en el postoperatorio. Deberemos elaborar un plan anestésico individualizado atendiendo al tipo de cirugía y a la severidad de la enfermedad. El bloqueo TAP es una buena opción en la cirugía abdominal para un buen manejo analgésico que permite reducir la dosis de opiáceos.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
