El cáncer escamocelular de cabeza y cuello (CECC) representa el sexto tipo de cáncer más común en el mundo (alrededor del 6%). La sobrevida a 5 años oscila entre el 22% y el 60%. En cáncer, una fracción mayor de ADN libre circulante es de origen tumoral (ADNtc) y contiene los cambios genéticos y epigenéticos relacionados con el tumor, siendo un potencial biomarcador no invasivo para el diagnóstico de CECC.
Este trabajo evaluó la detección de ADNtc en CECC utilizando dos aproximaciones diferentes de secuenciación masiva: detección dirigida en plasma de alteraciones previamente encontradas en el tumor y detección ciega de alteraciones en el gen TP53 en tumor, plasma y enjuagues orales.
36 CECC europeas con muestras de plasma y tumor, 37 CECC de Argentina con tumor fresco, plasma y enjuagues orales. 114 controles sanos pareados fueron incluidos. Todas las muestras fueron secuenciadas por NGS. El 67% de casos con estadios tempranos presentaron mutaciones en TP53, NOTCH1, CDKN2A, PTEN y CASP8 en plasma. El 73% de los casos tuvieron mutaciones en TP53. Se encontró una baja correlación entre la detección ciega de mutaciones en enjuagues orales y/o plasma con respecto a las halladas en el tumor. Se encontraron 13 alteraciones en TP53 en plasma y 5 en enjuagues orales de controles sanos. La detección de mutaciones puntuales en el ADNtc de CECC es factible es estadios tempranos. La detección de alteraciones en el cfDNA de controles sanos plantea limitaciones en la utilización de ADNtc en la detección ciega de pacientes con CECC.
