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Vol. 24. Núm. 3.Septiembre - Diciembre 2017
Páginas 85-136
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Vol. 24. Núm. 3.Septiembre - Diciembre 2017
Páginas 85-136
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.psiq.2017.10.008
Retraso diagnóstico en un caso de porfiria aguda intermitente con síntomas psicóticos
Diagnostic delay in a case of acute intermittent porphyria with psychotic symptoms
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Paula Artieda-Urrutiaa, Jorge Gómez-Arnaub,
Autor para correspondencia
jorge.gomezarnau@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, Jesús Ramos-Brievac
a Centro de Salud Mental de Ciudad Lineal, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
b Centro de Salud Mental de Coslada, Hospital Universitario del Henares, Coslada, Madrid, España
c Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
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Resumen

La porfiria aguda intermitente (PAI) es la forma más frecuente de entre las porfirias agudas. Aunque la presentación típica cursa con ataques de dolor abdominal, en algunos casos aparecen síntomas mentales. Presentamos el caso de una PAI en un paciente varón de 34 años que llevaba 10 años diagnosticado de esquizofrenia paranoide. La atipicidad de los síntomas psicóticos y la concurrencia, durante el último episodio, de clínica neurológica y autonómica, sugirieron el diagnóstico de porfiria. El cuadro se trató exitosamente con la administración de glucosa, lo que permitió la retirada del tratamiento antipsicótico. El diagnóstico se confirmó posteriormente mediante prueba genética. La PAI es una entidad infradiagnosticada por la inespecificidad de su expresión clínica y por las dificultades técnicas en el diagnóstico. La PAI puede ser fácilmente confundida con una enfermedad psiquiátrica, con consecuencias deletéreas. Los profesionales de salud mental deberían conocerla, así como las dificultades que entraña su diagnóstico.

Palabras clave:
Porfiria aguda intermitente
Esquizofrenia
Psiquiatría biológica
Medicina psicosomática
Antipsicóticos
Abstract

Acute intermittent porphyria (AIP) is the most frequent form of acute porphyria. Although the typical clinical presentation is with abdominal pain, mental symptoms are also present in some cases. The case is presented of a 34-year-old male patient with AIP, who had been diagnosed with paranoid schizophrenia for 10 years. The atypicality of the psychotic symptoms and the concurrence, with neurological and autonomic signs during the last episode, suggested the diagnosis of porphyria. The episode was successfully treated with the administration of glucose, which enabled the antipsychotic treatment to be withdrawn. The diagnosis was later confirmed by genetic testing. AIP is an under-diagnosed condition due to the non-specificity of its clinical expression and the technical difficulties of the diagnosis. AIP can be easily mistaken for a psychiatric illness, with detrimental consequences. Mental health professionals should be aware of this, as well as about the difficulties involved in its diagnosis.

Keywords:
Acute intermittent porphyria
Schizophrenia
Biological psychiatry
Psychosomatic medicine
Antipsychotic agents

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