Las porfirias son enfermedades caracterizadas por la acumulación de porfirinas y precursores de porfirina debido a deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Esta enfermedad simula una amplia variedad de trastornos, dada la multitud de síntomas con la que se puede presentar, y por lo tanto plantea grandes dificultades diagnósticas. Se presenta un caso en el que la existencia de síntomas psiquiátricos se vio empañada por la presencia de otros síntomas clásicos de la porfiria.
Hay un alto riesgo vital en los pacientes afectos de porfiria, tanto por el infradiagnóstico como por la variedad de síntomas que presentan que pueden enmascarar algunos tan severos como una psicosis.
The porphyrias are diseases characterised by accumulation of porphyrins and porphyrin precursors due to enzymatic deficiencies of the haem-synthesis pathaway. It mimics a variety of disorders and thus poses a diagnostic quagmire. A case is reported in which the presence of psychiatric symptoms was masked by the presence of other classic symptoms of porphyria.
There is a vital risk in patients with porphyria, due to underdiagnosis presented, as well as the variety of symptoms that arise that may mask some as severe as psychosis.
Hay enfermedades bien documentadas que por su baja prevalencia en determinadas poblaciones pasan desapercibidas, llevando a diagnósticos erróneos y graves efectos sobre la salud.
Este es el caso de las porfirias, un grupo de enfermedades bien conocidas con una presentación clínica amplia, que en España, debido a la baja prevalencia que tienen, son de difícil diagnóstico.
Presentamos un caso clínico en el que los distintos síntomas concomitantes en el tiempo, junto con la escasa frecuencia de pacientes diagnosticados de porfiria en salud mental en nuestra área, dificultan la visibilidad de sintomatología psicótica con las subsiguientes consecuencias para la paciente, y resaltan la necesidad de una anamnesis cuidadosa y una revisión exhaustiva ante enfermedades clasificadas como raras.
Caso clínicoMujer de 74 años, de origen anglosajón sudafricano, que reside en Andalucía desde hace 15 años. Está diagnosticada, seguida y tratada de porfiria aguda intermitente (PAI) desde su juventud. Su enfermedad se ha venido manifestando exclusivamente como crisis de dolor abdominal agudo desde el comienzo de la misma, y recientemente con debilidad muscular proximal. En 3 ocasiones ha tenido que ser tratada intrahospitalariamente con hematina. Lleva una dieta rica en hidratos de carbono como prevención de crisis y ha mantenido ciertos cuidados en su estilo de vida que no han sido incapacitantes, fundamentalmente respecto a su intolerancia a la luz solar y uso de fármacos permitidos.
Inicia seguimiento en salud mental y se le diagnostica de cuadro adaptativo en relación con separación conyugal. Se prescribe lorazepam 1mg/noche y psicoterapia. Tras 6 meses sin mejoría clínica, inicia tratamiento con sertralina 50mg/día.
En el momento en que la paciente acude a consulta, presenta lesiones cutáneas en manos y cara, ulceradas, que según refiere su dermatólogo atribuye a una manifestación cutánea de la porfiria, pero que no mejoran a pesar de múltiples estrategias farmacológicas. No aporta informes de ello pero nos consta, a través de su seguro médico, que acude regularmente a sus citas con el especialista.
La evolución de la paciente es tórpida. Presenta hipersomnia, irritabilidad, ansiedad, retraimiento social, y su discurso está cada vez más centrado en las lesiones cutáneas que presenta, su contagiosidad y su refractariedad.
En una ocasión es atendida domiciliariamente tras haber sufrido una crisis de dolor abdominal agudo. Se muestra inquieta, e insiste en que se le examinen en profundidad las lesiones ulcerosas, porque ha descubierto que tiene larvas que se está extrayendo ella misma (muestra un bote lleno de restos de piel conservadas en alcohol, y se excoria la piel con unas pinzas en busca de más larvas; asimismo me da una lupa para que yo pueda observarlas con más claridad). Se lava las manos continuamente, usando cada vez un jabón y una toalla nuevas por el riesgo de contagio que pueda tener, y ha solicitado nueva revisión con dermatología para comunicarle sus hallazgos.
Tras acceder en su domicilio a los informes dermatológicos, se informan las lesiones como impétigo, para las que tiene prescritas cloxacilina tópica.
Se evidenció en esa entrevista la aparición de un delirio de Ekbom (delirio de parasitación), con rascado continuo que provocaba ulceras que se infectaban y por tanto no respondían a los tratamientos pautados.
Se inició tratamiento con haloperidol, en pauta ascendente hasta 20mg/día, y en 2 semanas desapareció la clínica psicótica y cesó el rascado con la consecuente cicatrización de las lesiones cutáneas.
ConclusionesEl término porfiria deriva del griego «porphyra», que significa púrpura, a causa de la sobrexcreción en esta patología de unos compuestos llamados porfirinas, de ese color1,2. El Nobel Hans Fisher en 1930 describió las porfirinas como «los compuestos que hacen verde la hierba y roja la sangre»2. Waldeström en 1939 equiparó la porfiria con la sífilis o la histeria, considerándola una «pequeña imitadora» que, además de una coloración característica de heces y fluidos, abarcaba manifestaciones desde dermatológicas a psiquiátricas1,2.
Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hem3–6. A pesar de su herencia autosómica dominante, suelen ser subclínicas y solo un 10% de los portadores experimentan un episodio porfírico agudo2,7. Por esta razón son generalmente infradiagnosticadas8. La prevalencia de la población general se calcula en un 0,01%4,7. Se ha observado que entre el 0,21% y el 0,45% de la población psiquiátrica tienen porfobilinógenos en orina, estando más predispuestos por tanto a sufrir un ataque porfírico agudo7. En España el número de casos diagnosticados es escaso, variando según los autores (su prevalencia está entre 1-8/100.000) aunque probablemente aumentarían si se contemplase la porfiria en el diagnóstico diferencial de muy diversos procesos de difícil filiación7.
La enfermedad es más frecuente en Reino Unido, Suecia y Sudáfrica por la endogamia o «efecto fundador» dado en esas poblaciones2,9, y en mujeres en edad fértil (ratio mujer hombre 5:14).
Se describen 8 tipos de porfirias en función del fallo enzimático9. Dentro de ellas, la PAI es la variedad más frecuente, y tiene su defecto enzimático en la porfobilinógeno desaminasa9,10.
Aunque el 85-95% de los pacientes presenta dolor abdominal como síntoma inicial3,10, se suele manifestar como un grupo de síntomas banales e inespecíficos, atribuidos a somatizaciones o personalidades histéricas, estableciéndose diagnósticos erróneos8, o siendo derivado el paciente a salud mental por sintomatología ansioso depresiva, inestabilidad emocional o somatizaciones4,7,11.
Otros síntomas habituales son: estreñimiento, náuseas y vómitos, SIADH, neuropatía periférica, convulsiones, parálisis flácida residual, y en casos extremos, parálisis respiratoria, coma y muerte2–4,9.
Mención aparte merecen los síntomas psiquiátricos, entre los que destacan ansiedad, irritabilidad, depresión, alucinaciones, confusión, hipomanía, catatonia y sintomatología psicótica, que pueden aparecer durante la evolución de la enfermedad, o presentarse como único síntoma de la misma, por lo que se considera que la prevalencia de porfiria en pacientes psiquiátricos es más alta de lo estimado3,10,11. La evolución de este grupo de pacientes es tórpida, debido al manejo farmacológico dificultoso que presenta. Se han encontrado 19 casos de porfiria en MEDLINE, donde los síntomas neuropsiquiátricos eran la principal característica de la enfermedad2,4,7.
La tríada clásica de dolor abdominal, cambios en el estado mental y neuropatía se da aproximadamente en el 50% de los casos de las porfirias2–4,6,8.
Actualmente la causa de las manifestaciones clínicas de la PAI es fundamentalmente iatrogénica, ya que los fármacos (10%) inductores del citocromo p4501,2,4,5, el consumo de alcohol, las dietas bajas en hidratos de carbonos, el tabaco, u otras sustancias ilegales4 producen crisis porfíricas.
DiscusiónLa extrema variedad de síntomas que puede presentar la PAI, y el desconocimiento general que tenemos de dicha enfermedad en salud mental, aunque en otras especialidades los casos estén bien documentados, hace que se pueda demorar un diagnóstico con importantes consecuencias para la salud del paciente.
Aunque su prevalencia es baja, es necesario que el psiquiatra la contemple en su diagnóstico diferencial ante síntomas psiquiátricos asociados a dolor abdominal, neuropatía y hallazgos inespecíficos de laboratorio, sobre todo en mujeres de mediana edad.
El uso de fármacos a utilizar es muy restringido, y el desconocimiento de la enfermedad con facilidad incurriría en el uso de fármacos contraindicados, produciendo una crisis aguda de consecuencias fatales.
Es necesario tener en cuenta que la porfiria se puede manifestar únicamente con clínica psiquiátrica, que la prevalencia entre pacientes psiquiátricos es más alta que la de la población en general, y que debemos pensar en ella en pacientes psiquiátricos con refractariedad a tratamientos.
Conflicto de interesesLa autora declara no tener ningún conflicto de intereses.