En esta nueva sección, médicos especialistas abren sus consultas para que el farmacéutico pueda conocer, más de cerca, cómo se enfrentan a casos comunes en su práctica clínica diaria. El objetivo es como siempre, trabajar en equipo por la salud del paciente.
RAQUITISMO
El raquitismo es una enfermedad del hueso en crecimiento (la presentan niños y adolescentes). Está causada por un fallo en la calcificación del tejido osteoide. La osteomalacia es la falta de calcificación del tejido osteoide en los adultos. La producida por déficit de vitamina D se manifiesta sobre todo en las zonas del esqueleto que tienen un crecimiento más activo cuando los metabolitos de la vitamina D son deficientes. Con menos frecuencia, una deficiencia dietética de calcio o fósforo pueden también producir raquitismo. La vitamina D3 (colecalciferol) se forma en la piel de un derivado del colesterol bajo el estímulo de la luz ultravioleta-B. La luz ultravioleta o el aceite de hígado de bacalao eran la única fuente importante de vitamina D hasta principios del siglo xx, cuando el ergosterol (vitamina D2) se sintetiza a partir de los esteroides vegetales irradiados.
EVOLUCIÓN HISTÓRICA
Durante la Revolución Industrial, el raquitismo apareció en forma de epidemia en las zonas templadas, donde la contaminación de las fábricas bloqueó el paso de los rayos ultravioletas del sol. Probablemente el raquitismo ha sido la primera enfermedad infantil causada por la contaminación del medio ambiente. En la actualidad, en nuestro entorno, se considera una enfermedad del pasado, erradicada gracias a la suplementación con vitamina D en las fórmulas lácteas infantiles, la exposición al sol a los lactantes según las recomendaciones de los pediatras y en aquellos casos de lactantes con alimentación exclusiva con lactancia materna en regiones poco soleadas, con el empleo de preparados orales de vitamina D.
El raquitismo carencial ha disminuido de manera espectacular en aquellos países donde los niveles socioeconómicos son buenos; no obstante, en los últimos años, con el auge del fenómeno de la inmigración, se considera una patología emergente, asociada a ciertos hábitos socioculturales: en los países de religión musulmana, algunas mujeres van totalmente cubiertas y no sacan de casa a sus hijos pequeños.
Según una reciente revisión, se pudo observar que sólo un 3,2% de los pacientes afectos de raquitismo era de origen español; un 60% procedía del África subsahariana y un 34% era de origen magrebí. Casi tres cuartas partes de esos pacientes era alimentado con lactancia exclusiva no suplementada. En cambio, es menos frecuente en aquellos países con escasa insolación pero donde la vida diaria transcurre más al aire libre.
CASO CLÍNICO
Un niño de 17 meses, primer hijo de una madre de 23 años, acudió al servicio de urgencias remitido por su pediatra de atención primaria por presentar: macrocefalia, retraso psicomotor y posible luxación de caderas. De origen marroquí, no había consanguinidad parental. El embarazo y el parto habían transcurrido sin complicaciones en un hospital de nuestro país, el diagnóstico precoz fue normal y se alimentó con lactancia materna exclusiva. A los 2 meses de edad, el pediatra de cabecera detecta una macrocefalia practicándole una ecografía transfontanelar que no mostró alteración alguna. Su alimentación era básicamente lactancia materna con ingesta indeterminada e irregular de papillas de cereales y purés de verduras.
A su llegada a urgencias el paciente estaba estable con un peso de 10 kg (percentil 40) y un perímetro craneal de 50 cm (percentil > 90), con un buen estado general, observándose, en la exploración física, una macrocefalia con una frente amplia y una fontanela abierta muy grande (4x4 cm de diámetro) sin presentar otras dismorfias faciales. A nivel torácico se podía observar un rosario costal bilateral (fig. 1) y en las caderas una coxa vara bilateral (fig. 2). La valoración neurológica mostró una sedestación estable requiriendo apoyo para la bipedestación sin que fuera capaz de gatear ni caminar. El resto de la exploración por aparatos fue normal.
Fig. 1. Rosario costal.
Fig. 2. Coxa vara bilateral y ensanchamiento de tobillos.
La orientación diagnóstica fue de raquitismo y se solicitaron los siguientes exámenes complementarios: en sangre, la serie roja y plaquetar eran normales, con 14.100 leucocitos (linfocitos 46,6%; neutrófilos 38,9%). Las pruebas de coagulación no mostraban alteraciones. En el monograma presentaba un na 140 mmol/l, K 4,4 mmol/l, Ca 9,6 mg/dl (n [valores normales]: 9-10,6), fosfatos 2,4 mg/dl (n: 3,5-5,7), Mg 2,6 mg/dl (n: 1,8-2,3), fosfatasa alcalina 1648 UI/l (n < 396), PTH (parathormona) 15,4 pmol/l (n: 0,5-5,5), vitamina D1 59,7 pg/ml (n: 25,1-66,1), vitamina D25 4,1 ng/ml ¯ (n: 12-62,1).
Ambas pruebas complementarias confirmaron el diagnóstico clínico de raquitismo carencial y fue tratado con vitamina D a dosis de 0,25 mcg/día y calcio a 20 mg/kg/día con excelente respuesta posterior.
FACTORES DE RIESGO
Los niños de bajo peso para la edad gestacional, los prematuros y las personas de piel negra tienen más riesgo de desarrollar raquitismo. También presentan un mayor riesgo los niños alimentados con lactancia materna cuando ésta es exclusiva durante mucho tiempo. Las fuentes naturales de nutrición de la vitamina D se limitan principalmente a las grasas y los peces oceánicos. En los países desarrollados, la leche de fórmula está enriquecida con vitamina D (400 UI/l). La leche materna contiene poca vitamina D, generalmente menos de 20-40 UI/l, de ahí que los bebés que son amamantados en exclusiva durante largo tiempo presenten ese riesgo aumentado de raquitismo.
La ubicación geográfica es importante, las radiaciones solares que más acción antirraquítica presentan son aquellas que inciden de forma vertical sobre la tierra. Otros factores como la estación del año, la indumentaria, las nieblas, los cristales de las ventanas y la contaminación atmosférica pueden dificultar el paso de la radiación solar ultravioleta.
LOS NIÑOS DE BAJO PESO PARA LA EDAD GESTACIONAL, LOS PREMATUROS Y LAS PERSONAS DE PIEL NEGRA TIENEN MÁS RIESGO DE DESARROLLAR RAQUITISMO
TIPO DE RAQUITISMO
En síntesis, existen tres tipos de raquitismo según su causa:
Carencial: por déficit en la alimentación y/o carencia de radiación solar.
Primario: raquitismo resistente a la vitamina D tipo I y II.
Secundario: por osteodistrofia renal, raquitismo hipofosfatémico, oncológico o por déficit de fosfato.
RAQUITISMO CARENCIAL
En este tipo de raquitismo la carencia de vitamina D puede ser exógena, por falta de una profilaxis adecuada, por déficit de radiación ultravioleta o nutricional (alimentación inadecuada). Pero también puede ser endógena, por falta de absorción de la vitamina D (la vitamina es ingerida en cantidades adecuadas pero otros trastornos asociados impiden su absorción como la celiaquía, los que cursan con esteatorrea y los hepatobiliares, o es inactivada por ciertos fármacos como antiepilépticos, antiácidos, rifampicina o corticoides). Todos aquellos factores que alteran la producción cutánea, la ingesta, la absorción y el metabolismo imposibilitando la producción de su metabolito final activo son factores etiológicos: unos dependerán del medio y otros, del organismo.
FRECUENCIA
En Estados Unidos el raquitismo por deficiencia de vitamina D es poco frecuente ya que la leche contiene 400 UI de vitamina D por litro y sólo los pacientes con malabsorción intestinal crónica o insuficiencia renal terminal lo presentan. La mayoría de los casos de raquitismo ocurren en bebés alimentados con leche materna que tienen la piel oscura y que no reciben suplementos de vitamina D.
La incidencia en Europa es similar a la de Estados Unidos. En las zonas soleadas, como en el Oriente Medio, el raquitismo puede aparecer cuando los bebés se encuentran siempre muy envueltos en ropa y no están expuestos a la luz solar. En algunas partes de África la deficiencia de calcio, fósforo o ambos elementos en la dieta también puede dar lugar al raquitismo, especialmente en las sociedades donde el maíz es el componente predominante en la dieta.
MORTALIDAD Y MORBILIDAD
El raquitismo grave desencadena insuficiencia respiratoria, estatura baja y deformidades esqueléticas que dificultan, en las mujeres, el parto vaginal.
OTROS DATOS
Las personas con piel oscura tienen mayor riesgo de raquitismo por deficiencia de vitamina D y el problema afecta a ambos sexos por igual. Por definición, el raquitismo se observa sólo en el crecimiento de los niños, aunque los efectos se pueden observar más adelante en la vida.
SÍNTOMAS CLÍNICOS
La clínica puede variar según la edad en que se inicia la intensidad del déficit de vitamina D o la baja irradiación. Si predomina la baja ingesta calórica, el niño presentará bajo peso y desnutrición proteicocalórica; si, por el contrario, el déficit es de radiación solar, el niño puede ser incluso obeso. Palidez, sudoración profusa, en especial en el área occipital, fatiga y, en ocasiones, adenomegalias, junto con alteraciones musculoligamentosas y esqueléticas son las características más habituales. Los síntomas y signos clínicos más habituales son:
NEUROLÓGICOS
Torpeza al caminar. Hipotonía muscular generalizada. Se observa en la mayoría de los pacientes con clínica y signos de raquitismo (en oposición a aquellos en los que éste se diagnostica por pruebas bioquímicas y radiológicas). Convulsiones.
ESQUELÉTICOS
Las deformidades más importantes del raquitismo se manifiestan en el esqueleto y se deben a la desmineralización (fig. 3):
Fig. 3. Radiografías de extremidades superiores con metáfisis en copa.
La craneotabes (ablandamiento de los huesos de la calota craneal) es una manifestación temprana aunque esta característica puede ser normal en niños, especialmente para los nacidos antes de tiempo.
Si el raquitismo se produce a una edad más avanzada se desarrolla el engrosamiento del cráneo. Esto produce abombamiento frontal y retraso en el cierre de la fontanela anterior. En los huesos largos, especialmente en las epífisis de muñecas y tobillos, se produce un ensanchamiento característico que en las radiografías se aprecia con una imagen en copa.
El peso corporal produce deformidades en las extremidades como las piernas arqueadas o genu valgo con talla baja final.
En el tórax se producen deformidades costocondrales al debilitarse las costillas por la tracción muscular (surco de Harrison), confiriendo a todo el tórax la forma de tórax en pichón.
En los casos más graves en niños mayores de 2 años, el ablandamiento vertebral produce cifoescoliosis.
Las metáfisis de los huesos largos están ensanchadas especialmente en las muñecas. En el tobillo, la palpación del maléolo tibial da la impresión de una epífisis doble (signo de Marfán). Debido a que los huesos largos pueden doblarse, puede producirse una fractura lateral de la corteza (es decir, una fractura en tallo verde).
Caries e hipoplasia del esmalte dentario.
PROFILAXIS
Existe una tendencia actual al enriquecimiento de alimentos con vitamina D; esta modalidad de alimentación, junto a la exposición solar y la administración en forma medicamentosa de la vitamina D, constituyen una opción preventiva valiosa.
TRATAMIENTO
Pauta de dosis única diaria: 15.000 mcg (600.000 U) vía oral, dividida en 4-6 tomas en un día. Hay una presentación por vía intramuscular.
Pauta gradual: 125-250 mcg (5.000-10.000 U) al día durante 2-3 meses hasta la normalización de la fosfatasa alcalina. Tiene la dificultad de su cumplimiento.
Las deformidades óseas suelen corregirse espontáneamente aunque, en ocasiones, es preciso un tratamiento ortopédico.
VITAMINDA D: NUEVAS PERSPECTIVAS
La vitamina D y sus metabolitos tienen un importante papel en la homeostasis del calcio y en el metabolismo del hueso. Sus niveles en sangre se miden mediante la vitamina D-25 y cuando son bajos se han relacionado con la osteoporosis y con el riesgo de aumento de fracturas en la tercera edad, disminución de la función del sistema inmunitario, dolor óseo y problemas cardiovasculares (mejora la contractibilidad cardíaca) o cáncer de colon. Hay estudios que han demostrado que el complejo activo de la vitamina D aumenta la producción de insulina en los pacientes con diabetes tipo I y estabiliza la reacción inflamatoria en los pacientes asmáticos.
El organismo humano puede obtener la vitamina D de diversas fuentes pero la principal es la luz solar, que permite la metabolización de la provitamina D en vitamina D3. Otra fuente es la absorción en el intestino, a través de alimentos como la leche y el pescado.
Hay alimentos como la leche o los cereales que en algunos países del mundo se encuentran reforzados con vitamina D2 o D3. En aquellos pacientes que puedan necesitar de suplementos de vitamina D (personas de raza negra, personas mayores) es preferible la suplementación con vitamina D3 (colecalciferol) que con vitamina D2 (ergocalciferol).
La Academia Americana de Pediatría recomienda la exposición solar de forma limitada y con precaución y propone otras vías de suplementación de la vitamina D para evitar los efectos secundarios de la fotoexposición (lesiones cutáneas, cáncer de piel, etc.).
