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FI 2016

2,103
© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2017

- DOI: 10.1016/j.nrl.2018.01.010
Original
Identificación de factores de riesgo genéticos asociados a la enfermedad vascular cerebral de tipo isquémico en jóvenes mexicanos
Identification of genetic risk factors associated with ischaemic stroke in young Mexican patients
M.C. Jiménez-Gonzáleza,1, D. Santiago-Germánb,1, E.F. Castillo-Henkela, J.A. Alvarado-Morenoc, J. Hernández-Juárezc, A. Leaños-Mirandad, A. Majluf-Cruzc, I. Isordia-Salasc,,
a Sección de Estudios de Posgrado e Investigación, Escuela Superior de Medicina, Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México, México
b Servicio de Urgencias, H.G.R. No 1. Dr. Carlos Mac Gregor Sánchez Navarro, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México
c Unidad de Investigación Médica en Trombosis, Hemostasia y Aterogénesis, H.G.R. No 1. Dr. Carlos Mac Gregor Sánchez Navarro, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México
d Unidad de Investigación Médica en Medicina Reproductiva, UMAE HGO 4. Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México
Recibido 11 agosto 2017, Aceptado 10 enero 2018
Resumen
Introducción

Diversos polimorfismos en genes candidatos que codifican proteínas del sistema hemostático se han propuesto como factores de riesgo para el desarrollo de trombosis.

Métodos

Casos y controles, sobrevivientes de enfermedad vascular cerebral (EVC) isquémica idiopática45 años de edad del servicio de neurología incluidos de manera consecutiva de 2006 a 2014. Por PCR-RFLP se identificaron los polimorfismos: Thr325Ile y Ala147Thr del gen de TAFI, 4G/5G del gen de PAI-1, PLA1/A2 del gen de la glucoproteína plaquetaria IIb/IIIa, Glu298Asp del gen de eNOS, y C677T del gen de la 5,10 MTHFR. Se realizó un análisis multivariado de regresión logística para calcular el riesgo independiente de EVC.

Resultados

Doscientos cuatro casos y 204 controles pareados por edad y sexo. Se asoció al polimorfismo Glu298Asp (genotipo p=0,001 y frecuencia alélica p=0,001), C677T (genotipo p=0,01), hipertensión (p=0,03) y tabaquismo (p=0,02) con la presencia de EVC isquémico, no así para los polimorfismos Ala147Thr, Thr325IIe, 4G/5G y PLA1/A2. Se identificó como factor de riesgo independiente al alelo 298Asp (p=0,03), T (p=0,01), hipertensión (p=0,03), tabaquismo (p=0,01) y AHFEAT (p=0,04).

Conclusiones

Los polimorfismos Glu298Asp y C677T de los genes que codifican a la enzima eNOS y 5,10 MTHFR, tabaquismo, hipertensión y AHFEAT se asociaron a la presencia de EVC isquémico en jóvenes mexicanos, no así el Thr325Ile, Ala147Thr, 4G/5G, PLA1/A2 en genes que codifican proteínas del sistema de fibrinólisis y receptores plaquetarios.

Abstract
Introduction

Numerous polymorphisms in candidate genes coding for haemostatic system proteins have been proposed as risk factors for thrombosis.

Methods

We performed a case-control study of consecutive ischaemic stroke survivors aged ≤ 45 years, treated at our neurology department from 2006 to 2014. Polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism identified the following polymorphisms: Thr325Ile and Ala147Thr in TAFI, 4G/5G in PAI-1, PLA1/A2 in platelet glycoprotein IIb/IIIa, Glu298Asp in eNOS, and C677T in 5,10-MTHFR. A multivariate logistic regression analysis was performed to evaluate the independent risk of stroke.

Results

204 cases and 204 age- and sex-matched controls were included in the study. Clinical and genetic variables associated with ischaemic stroke were hypertension (P=.03), tobacco use (P=.02), and the polymorphisms Glu298Asp (genotype: P=.001, allele frequency: P=.001) and C677T (genotype: P=.01); the Ala147Thr, Thr325IIe, 4G/5G, and PLA1/A2 mutations were not associated with ischaemic stroke. The 298Asp (P=.03) and T (P=.01) alleles, hypertension (P=.03), tobacco use (P=.01) and family history of stroke (P=.04) were identified as independent risk factors.

Conclusions

The polymorphisms Glu298Asp and C677T, affecting the eNOS and 5,10-MTHFR enzymes, respectively, and smoking, hypertension, and family history of stroke were associated with ischaemic stroke in young Mexican patients; this was not the case for the Thr325Ile, Ala147Thr, 4G/5G, and PLA1/A2 polymorphisms of the genes coding for fibrinolytic proteins and platelet receptors.

Palabras clave
TAFI, PAI-1, GP IIb/IIIa, eNOS, 5,10 MTHFR, EVC
Keywords
TAFI, PAI-1, PG IIb/IIIa, eNOS, 5,10-MTHFR, Ischaemic stroke