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Vol. 32. Núm. 9.Noviembre - Diciembre 2017
Páginas 559-630
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Vol. 32. Núm. 9.Noviembre - Diciembre 2017
Páginas 559-630
Carta al Editor
DOI: 10.1016/j.nrl.2015.11.017
Open Access
Plexopatía braquial bilateral como forma de presentación de la neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy presenting as a bilateral brachial plexopathy
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J. Morgadoa,
Autor para correspondencia
joanacmorgado@gmail.com

Autor para correspondencia.
, A.P. Sousaa, P. Alvesb, L. Medeirosc
a Servicio de Neurología, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal
b Servicio de Radiología, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal
c Servicio de Neurofisiología, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal
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Tabla 1. Resultados de los estudios de conducción nerviosa
Tabla 2. Resultados de las EMG
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La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es una enfermedad inusual de la mielina periférica, que se hereda de forma autosómica dominante, y se manifiesta mediante neuropatías recurrentes sensoriales y/o motoras indoloras y, normalmente, transitorias1–3. Las neuropatías son desencadenadas por traumatismos menores o movimientos repetitivos con compresión y tracción de los nervios periféricos. Las formas de presentación más habituales se producen en el nervio peroneo y en el nervio cubital. La plexopatía braquial tiene lugar en un 11-20% de los casos a lo largo del curso natural de la enfermedad, pero es inusual como manifestación clínica, y más aún si se presenta bilateralmente1,2. A continuación presentamos el caso clínico de un paciente con NHPP manifestada inusualmente en forma de plexopatía braquial bilateral.

Un varón de 22 años de edad con historial personal y familiar ordinaria fue transferido a nuestro departamento al sufrir debilidad en la musculatura proximal del miembro superior izquierdo durante un periodo de 3 semanas. El paciente notó la debilidad al despertarse y no sentía dolor, no tenía historial de traumatismos, ni antecedentes de intervenciones quirúrgicas, ni infecciones. Curiosamente 4 meses antes, el paciente había presentado una sintomatología similar en el miembro superior derecho con debilidad en la musculatura proximal, indolora y parestesia en la mano, de la que aún se estaba recuperando y que también notó al despertarse. En esta primera fase, se llevó a cabo un estudio de electroneuromiografía (EMG) (tablas 1 y 2) que constataba una plexopatía braquial derecha, ampliamente extendida en el tronco superior y latencia distal ligeramente prolongada de los nervios mediano motor, mediano sensitivo y cubital sensitivo derechos. Durante la segunda fase, fue observado en nuestro departamento, y en la exploración se objetivaba una fuerza muscular 4/5 en la abducción y rotación externa del hombro derecho y una fuerza muscular 3/5 en la abducción y 4/5 en la rotación externa del hombro izquierdo, los restantes segmentos musculares no presentaban paresia; los reflejos osteotendinosos eran débiles en los miembros superiores; la restante exploración no tenía alteraciones. Se practicó una EMG (tablas 1 y 2) en nuestro departamento, la cual mostró una plexopatía braquial izquierda con una lesión mayor del tronco superior, así como una neuropatía del nervio cubital izquierdo en el codo sin otras alteraciones. La resonancia magnética (RM) cervical fue normal y la RM de alta resolución de los plexos braquiales (fig. 1) mostró un aumento de la señal en los músculos supraespinoso, infraespinoso y redondo menor izquierdos, lo que apuntaba a una denervación muscular carente de lesión estructural del plexo braquial izquierdo. Los análisis de sangre ofrecieron resultados normales, incluyendo la autoinmunidad. Al apuntar tanto las manifestaciones clínicas como los resultados neurofisiológicos a un diagnóstico de NHPP, se solicitó un test genético que reveló una deleción de heterocigoto (17p11.2-12) en el gen de la proteína mielina periférica (PMP22) y confirmó el diagnóstico. El paciente recuperó la fuerza en la musculatura de los miembros superiores con la rehabilitación, y se adoptaron medidas preventivas.

Tabla 1.

Resultados de los estudios de conducción nerviosa

Nervio estimulado  Estímulo  Registro  Latencia (ms)  Amplituda  VC (m/s)  Latencia onda f (ms) 
Hallazgos del primer estudio de conducción nerviosa
Mediano dcho. (S)  Muñeca  III dedo  3,42b  39,8  42,4   
Cubital dcho. (S)  Muñeca  V dedo  3,38b  19,4  45,5   
Mediano dcho. (M)Muñeca  ACP  4,76b  10,73     
Codo  ACP  9,12  9,15  55,0   
Cubital dcho. (M)  Muñeca  ADM  3,24  8,23    32,75 
Hallazgos del segundo estudio de conducción nerviosa
Mediano izdo. (S)III dedo  Muñeca  3,05  12,5  51,5   
I dedo  Muñeca  2,10  23,6  45,7   
Cubital izdo. (S)  V dedo  Muñeca  2,05  6,6b  52,8   
Radial superficial izdo. (S)  Radio distal  Pulgar  1,75  18,6  57,1   
Cutáneo antebraquial medial izdo. (S)    Antebrazo  1,80  8,6  65,6   
Cutáneo antebraquial lateral izdo. (S)    Antebrazo  1,70  19,2  58,8   
Cutáneo antebraquial posterior izdo. (S)    Antebrazo  2,25  5,2  55,6   
Mediano izdo. (M)Muñeca  ACP  3,90  12,0     
Codo  ACP  9,25  11,3  52,3  26,60 
Axila  ACP  12,15  11,1  60,3   
Cubital izdo. (M)Muñeca  ADM  2,85  6,6     
Bajo codo  ADM  7,05  5,7  54,8  32,9b 
Sobre codo  ADM  11,20  5,0  31,8b   
Axila  ADM  13,70  5,0  51,2   
Axilar izdo. (M)  Erb  Deltoide  2,75  5,5  35,6   
Musculocutáneo izdo. (M)  Axila  Bíceps  5,0  10,5  38,5   

ACP: abductor corto del pulgar; ADM: abductor del dedo meñique; dcho.: derecho; izdo.: izquierdo; M: motor; S: sensitivo; VC: velocidad de conducción.

a

Motor in millivolts, sensory in microvolts.

b

Anormal.

Tabla 2.

Resultados de las EMG

Músculo  Actividad espontáneaActividad voluntariaInterpretación 
  AI  Fib  Ondas pos  Amp  Dur  Polif  Estab  Reclut   
Hallazgos de la primera EMG
Supraespinoso dcho.  —  —  ↓↓  Anormal 
Infraespinoso dcho.  —  —  ↓↓  Anormal 
Bíceps dcho.  —  —  ↓↓  Anormal 
1° interóseo dorsal dcho.  —  —  Normal 
Extensor común de los dedos dcho.  —  —  Normal 
Trapecio inferior dcho.  —  —  Normal 
Hallazgos de la segunda EMG
Infraespinoso izdo.  —  —  ↓↓↓  Anormal 
Deltoide izdo.  —  —  ↓  Anormal 
Bíceps izdo.  1+  1+  ↓↓↓  Anormal 
Tríceps izdo.  —  —  Normal 
1° interóseo dorsal izdo.  1+  —  Normal 
Extensor del índice izdo.  —  —  Normal 
Extensor común de los dedos izdo.  —  —  Normal 
Abductor del meñique izdo.  —  —  ↓  Anormal 
Abductor corto del pulgar izdo.  —  —  Anormal 
Flexor cubital del carpo izdo.  —  —  ↓  Normal 
Pronador redondo izdo.  —  —  Normal 
Bíceps dcho.  —  —  ↓  Anormal 
Deltoide dcho.  —  —  ↓  Anormal 

AI: actividad de inserción; Amp: amplitud; dcho.: derecho; Dur: duración; EMG: electromiografía; Estab: estabilidad; Fib: fibrilación; izdo.: izquierdo; Polif: polifasia; pos: positivas; Reclut: reclutamiento.

Figura 1.
(0,12MB).

RM de alta resolución (3 tesla) con secuencias neurográficas: imagen STIR (secuencia inversión-recuperación con tiempo de inversión corto) sagital (A) mostrando un aumento de la señal (flechas) en los músculos supraespinoso, infraespinoso y redondo menor izquierdos; imagen STIR coronal (B) sin alteraciones morfológicas en los plexos braquiales.

Normalmente, la presentación de la NHPP se produce en la segunda o tercera década de vida, aunque la edad de inicio puede ser muy variable3,4. El diagnóstico conlleva un historial clínico de neuropatías recurrentes, un historial familiar constante de herencia autosómica dominante, investigaciones sobre conducción nerviosa con neuropatías sensitivo-motoras focales desmielinizantes en sitios de atrapamiento y/o una polineuropatía difusa, un engrosamiento mielínico focal en la biopsia nerviosa cuando fuere justificable y, por último, la confirmación del test genético1–4. La mayoría de los pacientes presentan deleción en el cromosoma 17p11.2 incluyendo el gen PMP22, y los restantes sufren mutación en el gen en sí5,6.

Se observa gran heterogeneidad fenotípica en la NHPP, incluso dentro de la misma familia. La plexopatía braquial puede darse en algunos pacientes, pero generalmente se asocia a otras mononeuropatías recurrentes a lo largo del transcurso de la enfermedad1,2. La corta duración de la enfermedad en nuestro paciente puede explicar la ausencia de sintomatología debido a la actuación de otro nervio, y el historial familiar negativo puede deberse a una enfermedad asintomática en uno de sus progenitores o a una supresión de novo en nuestro paciente. Pocas de las familias, con NHPP cuyos casos se han publicado, tienen plexopatías braquiales recurrentes como única manifestación clínica7–12, y en la mayoría de esas familias los síntomas comenzaron al despertarse, lo que sugiere una mayor vulnerabilidad del plexo braquial a los factores mecánicos durante el sueño11.

Más allá de la NHPP, el diagnóstico diferencial de plexopatía braquial no traumática debe incluir lesiones compresivas, la amiotrofia neurálgica hereditaria y la amiotrofia neurálgica idiopática (síndrome de Parsonage-Turner), pero en estas enfermedades la dolor es una de las manifestaciones principales y las 2 últimas se asocian característicamente a daño axonal localizado al plexo en los estudios neurofisiológicos10,11.

La NHPP debería considerarse al evaluar a pacientes con plexopatía braquial indolora no traumática principalmente desmielinizante. Hasta donde sabemos, nunca se había publicado sobre la NHPP que se presenta como plexopatía braquial bilateral.

Financiación

Nuestro trabajo ha sido redactado sin financiación por ninguna empresa o entidad pública o privada.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses, y se ha obtenido el consentimiento informado del paciente a autorizar la publicación de su caso.

Bibliografía
[1]
W.I. Verhagen,A.A. Gabreëls-Festen,P.J. van Wensen,E.M. Joosten,H.M. Vingerhoets,F.J. Gabreël
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: A clinical, electroneurophysiological and morphological study
J Neurol Sci, 116 (1993), pp. 176-184
[2]
P. Mouton,S. Tardieu,R. Gouider,N. Birouk,T. Maisonobe,O. Dubourg
Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion
Neurology, 52 (1999), pp. 1440-1446
[3]
J. Eirís-Puñal,M. Vidal-Lijó,F. Barros-Angueira,M.J. López-Fernández,E. Pintos-Martínez,A. Beiras-Iglesias
Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular), Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas
Rev Neurol, 31 (2000), pp. 506-510
[4]
I. De las Cuevas,R. Arteaga,A. García,J.L. Herranz
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la presión en la infancia
Rev Neurol, 31 (2000), pp. 38-41
[5]
R. Gouider,E. LeGuern,M. Gugenheim,S. Tardieu,T. Maisonobe,J.M. Léger
Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion
Neurology, 45 (1995), pp. 2018-2023
[6]
A. Pou Serradell,J.M. Espadaler,J.M. Aragonés,E. Bufill,F. Alameda,J.J. Vílchez
Deleción del cromosoma 17p11.2 en familias españolas con neuropatía hereditaria por vulnerabilidad excesiva a la presión
Neurologia, 10 (1995), pp. 31-37
[7]
A. Pou Serradell,V.J. de Paiva,F. Alameda,J. Lloreta,R. Blasco,A. Piqueras
Familial recurrent paralysis of the brachial plexus. Tomaculous neuropathy
Rev Neurol (Paris), 148 (1992), pp. 123-128
[Article in French]
[8]
G. Serratrice,J.F. Pellissier
Familial brachial plexus pathologies of tomaculous origin [Article in French]
Rev Neurol (Paris), 143 (1987), pp. 841-843
[9]
P. Martinelli,R. Fabbri,G. Moretto,A.S. Gabellini,R. D’Alessandro,N. Rizzuto
Recurrent familial brachial plexus palsies as the only clinical expression of tomaculous neuropathy
Eur Neurol, 29 (1989), pp. 61-66
[10]
F. Stögbauer,P. Young,M. Kerschensteiner,E.B. Ringelstein,G. Assmann,H. Funke
Recurrent brachial plexus palsies as the only clinical expression of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies associated with a de novo deletion of the peripheral myelin protein-22 gene
Muscle Nerve, 21 (1998), pp. 1199-1201
[11]
E. Gil-Néciga,E. Franco,A. Sánchez,A. Donaire,I. Chinchón,F. Palau
Plexopatía braquial familiar como única expresión clínica de una neuropatía con susceptibilidad a la presión
Neurologia, 15 (2000), pp. 177-181
[12]
K. Ørstavik,M. Skard Heier,P. Young,F. Stögbauer
Brachial plexus involvement as the only expression of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Muscle Nerve, 24 (2001), pp. 1093-1096
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