A molecular approach to sperm immotility in humans: A review

Abstract

Reduced sperm motility represents one of the major male causes of infertility. Ultrastructural defects in the sperm flagellum caused by genetically inherited and congenital defects are one of the main causes to reduced sperm immotility. Several molecular components have been already associated to reduced sperm motility and more are expected to be discovered, especially with the application of Next-Generation Sequencing technology. In this review we will give emphasis to the main molecular components of the sperm flagellum associated to sperm motility. We will also discuss some of ultrastructural defects in structures of sperm flagellum and the two main genetic disorders that are associated with poor sperm motility: Primary Ciliary Dyskinesia and Dysplasia of the Fibrous Sheath, with reference to genes that are known to be involved in these disorders.

Resumen

La reducción de la movilidad espermática constituye una de las principales causas de infertilidad masculina. Los defectos ultraestructurales en el flagelo, derivados de defectos genéticos y congénitos, son una de las principales causas de la inmovilidad espermática. Son varios los componentes moleculares asociados a una menor movilidad espermática y es de esperar que se descubran otros con la aplicación de nuevas técnicas de secuenciación. En esta revisión nos centraremos en los principales componentes moleculares del flagelo asociados a la movilidad. También analizamos algunos de los defectos ultraestructurales en la estructura del flagelo y los dos principales trastornos genéticos que se asocian a la movilidad espermática deficiente: la discinesia ciliar primaria y la displasia de la vaina fibrosa, con referencia a los genes involucrados en dichos trastornos.