Descripción del caso: Varón de 26 años sin antecedentes de interés, que acude a consulta por presentar desde hace 3-4 días dolor discreto en testículo derecho, intermitente, no irradiado, sin factores desencadenantes. No se acompaña de fiebre, náuseas, vómitos ni clínica miccional. Refiere deseo sexual conservado, con relaciones sexuales completas aunque con eyaculaciones de volumen escaso.

Exploración y pruebas complementarias: Peso 91,400 Kg, Talla 170 cm, IMC: 31,62 kg/m. A la inspección se observa facies redondeada con vello terminal facial y en áreas andrógeno dependientes y adiposidad centroabdominal sin ginecomastia. Exploración genital: testes hipotróficos, menores de 3 cm de diámetro, bolsa escrotal de tamaño normal, pene adulto, no se palpan masas. Analítica: hemograma y bioquímica sin alteraciones. Hormonas: FSH y LH elevadas (29,3 Ul/l y 23,2 Ul/l respectivamente), testosterona y marcadores tumorales normales. Líquido seminal: azoospermia. Ecografía testicular: testículo derecho pequeño y ubicado en bolsa escrotal, presenta tumoración sólida de 0,4 cm, sugestiva de teratoma. Quiste de 0,3 cm en cabeza del epidídimo. Testículo izquierdo pequeño, ubicado en conducto inguinal. Quiste de 0,9 cm en cabeza del epidídimo. En ambos existe un pequeño varicocele sin hidrocele. Ante sospecha de síndrome de Klinefelter se deriva a Endocrinología para realizar cariotipo, que confirma el diagnóstico. Tras resultados de ecografía testicular se deriva a Urología donde practican orquiectomía radical derecha, la anatomía patológica revela un tumor de células de Leydig, sin criterios de malignidad.

Juicio clínico: Síndrome de Klinefelter.

Diagnóstico diferencial: Disgenesia gonadal, alteraciones de la síntesis de los esteroides sexuales y de los receptores, insensibilidad parcial a los andrógenos, síndromes polimalformativos.

Comentario final: El síndrome de Klinefelter es una causa de hipogonadismo en varones que con frecuencia no se diagnostica hasta la edad adulta, a veces en estudios de infertilidad; aunque su diagnóstico precisa de un cariotipo, determinación no accesible desde atención primaria, podemos sospechar su existencia a través de la exploración física y las pruebas diagnósticas a nuestro alcance.

Bibliografía

1. Grant NN, Anawalt BD. Male hypogonadism in the primary care clinic. Prim Care. 2003;30:743-63.
2. Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter syndrome. Am Fam Physician. 2005;72:2259-62.

Palabras clave: Klinefelter. Hipogonadismo.