242/4052 - ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA CON DISFONÍA COMO PRIMER SÍNTOMA DE PRESENTACIÓN
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud García Noblejas. Madrid. bMédico de Familia. Centro de Salud García Noblejas. Madrid. cMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Vicente Muzas. Madrid.
Descripción del caso: Presentamos el caso de un varón de 74 años, con AP de asma, que refiere disfonía de varios meses de evolución. Se remite al ORL. Reinterrogado, refiere cuadro de visión doble desde “siempre”, y calambres musculares progresivos desde región cervical a lumbosacra de años de evolución.
Exploración y pruebas complementarias: ORL: debilidad movilidad de la laringe globalmente. NEUR: MOE con limitación en la abducción en ambos ojos en miradas laterales con nistagmo disociado, irregular, con componente rotatorio y vertical hacia abajo. Movilidad facial normal. Lengua sin atrofia con fasciculaciones, movilidad con debilidad lateral. Balance muscular con leve debilidad para separación de mano 4/5 dedo, resto normal. Durante la exploración muestra frecuentes calambres musculares con el esfuerzo afectando a MMSS, MMII y abdomen. Sensibilidad normal. Marcha normal. RM cabeza: signos de atrofia corticosubcortical con pequeñas lesiones puntiformes hiperintensas en sustancia blanca de ambos lóbulos frontales (enf. pequeño vaso). EMG: signos de denervación crónica sin datos de denervación aguda en zona bulbar, cervical, dorsal y lumbar. Sin datos de neuropatía periférica. LCR: glucosa 67, proteínas 0,36 g/l, hematíes 43, leucocitos 3. Bandas oligoclonales IgG LCR y suero. Análisis: PTH 56,7, Ca 9,8, CK 298. Función renal y hepática conservada. Serologías: antiHLV, Borrelia, Brucella, anti-HBc, Ag HBs y VHC, negativo.
Juicio clínico: Enfermedad de neurona motora tipo atrofia muscular progresiva, de inicio bulbar, de lenta evolución y esporádica.
Diagnóstico diferencial: Laringitis aguda y crónica. Traumatismos laríngeos. Parálisis de las cuerdas vocales. Neoplasia laringe. Alteraciones neurológicas.
Comentario final: Aproximadamente un 25% de los pacientes con ELA presentan alteraciones en la voz u otros síntomas otorrinolaríngeos como síntoma inicial, observándose con frecuencia disfagia, aspiraciones, disfonía y parálisis de las cuerdas vocales. Una exploración física exhaustiva, así como la realización de pruebas complementarias, son imprescindibles para alcanzar un adecuado diagnóstico diferencial y definitivo.
Bibliografía
- Bruch JM, Kamani DV. Hoarseness in adults.
- Elman LB, McCluskey L. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease.
Palabras clave: Disfonía. Parálisis bulbar progresiva. ELA.
