Descripción del caso: Mujer 27 años con AP de migraña, uveítis anterior derecha de evolución tórpida y toma de ACHOs. Acude a nuestra consulta de atención primaria en julio por ptosis palpebral derecha de dos días de evolución, le comentamos que si le vuelve a suceder debe ir a urgencias. A los pocos días acude al servicio de urgencias y es valorada por neurología que solicita pruebas (Rx, RM, estudio inmunológico) todas normales. La derivan a consultas de Neurología donde se realiza un estudio electrofisiológico sin alteraciones y se pauta piridostigmina con mejoría de la ptosis pero en septiembre empeora e ingresa en el servicio por debilidad muscular de cinturas, disartria fluctuante y dificultad respiratoria. Se realizaron las pruebas pertinentes diagnosticándola de miastenia gravis generalizada con ac anticolinérgicos negativos. Se pauta tratamiento con corticoides e inmunoglobulinas. La paciente mejora y se da de alta volviendo a ingresar en octubre por crisis miasténica tratada con plasmaféresis. Además se deriva a cirugía para extirpación del timo. Entre medias la paciente siempre vuelve a nuestra consulta para hacer seguimiento.

Exploración y pruebas complementarias: ACP: normal. Exploración NRL: ptosis palpebral bilateral, fatigabilidad en musculatura flexora cervical tras actividad repetitiva, leve sensación disneica tras contar hasta 100, fatigabilidad muscular proximal en deltoides, psoas y cuádriceps. No paresia facial, no alteraciones coordinación; EMG: jitter patológico en dos unidades motoras estimuladas. TAC tórax: hiperplasia del timo; RM cerebro: sin alteraciones. Estudio inmunológico: ac anticolinérgicos negativo. Serología: negativa.

Juicio clínico: Miastenia gravis.

Diagnóstico diferencial: Eaton Lambert, ELA.

Comentario final: La paciente presentaba una clínica típica de miastenia gravis pero sin anticuerpos anticolinérgicos positivos, hecho que podría hacernos dudar en cuanto al diagnóstico definitivo. La medicina no es una ciencia exacta y no siempre se cumplen todos los criterios para definir una patología. Por eso este caso representa la idea de que debemos guiarnos por la clínica del paciente como pilar diagnóstico, realizando un diagnóstico diferencial extenso en la primera consulta junto con las pruebas complementarias pueden apoyar o no el resultado final.

Bibliografía

1. Ponseti J, Espín E, Armengol M. Diagnosis and treatment of myasthenia gravis. Med Clin (Barc). 2000;115(7):264-70.

Palabras clave: Ptosis. Miastenia. Timo.