Objetivos: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria que con mayor frecuencia ocasiona fallo renal y necesidad de terapia renal sustitutoria (TRS), ya sea diálisis o trasplante. Se desconoce la magnitud global del problema ya que no existe un registro actualizado de los pacientes que no están en TRS, pero si necesitan atención medica y medidas para atenuar los síntomas y evitar la trasmisión a su descendencia. Objetivo: realizar un estudio observacional de una zona básica de salud, para conocer la situación actual en AP, y diseñar conjuntamente un plan de actuación y concienciación.

Metodología: Población total de 62.685 personas distribuida en 6 pueblos, atendida por 27 médicos de familia.se seleccionan a los pacientes diagnosticados de PQRAD CIE10.- 753.12. Variables: edad sexo, numero consultas en nefrología, nº de eco renal, estar en TRS (diálisis/trasplante), confirmación diagnóstica ecográfica, y función renal actual calculando la función renal mediante la fórmula CKD-EPI.

Resultados: Se seleccionan 40 pacientes. Edad media de 51 ± 19 años con edad mínima de 10 años y máxima de 86 años, hombres el 47,5%. La distribución por edad fértil de 0 a 16 años 7,5%, de 16 a 50 años 35%, y mayores de 50 años el 57,5%. Presentan afectación hepática 30%. La función renal en los pacientes no consta en su historia ninguna vez en el 85% de los pacientes. Distribución por estadios de la función real en pacientes sin TRS: I. 45,5%; II. 29%; IIIa. 10%; IIIb. 6,5%; IV.10%; V. 0.

Conclusiones: 1. El correcto conocimiento del estado actual de los pacientes en AP es deficiente pues solo consta la función renal en la historia de AP es del 15%. 2. El gasto en número de consultas y ecografías es superior en pacientes en TRS, afectando a pacientes en edades más tardías. 3. La población diana para actuar mediante consejo genético por estar en edad fértil es del 35%.

Palabras clave: Poliquistosis renal autosómica dominante.