Descripción del caso: Paciente de 35 años que acude a Atención primaria por hiperglucemia de 300 mg/dl en una analítica de empresa acompañada de polidipsia y pérdida de 10 kg en cinco meses. Pautamos metformina y solicitamos analítica completa en la que se observa HbA1 14,8%, hipercalcemia, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, elevación de fosfatasa alcalina, glucosuria y cetonuria. Derivamos a Endocrinología para continuar estudio. Solicitan RMN hipofisaria, se observa meningiomatosis sin poder descartar macroadenoma, se realiza exéresis transnasal transesfenoidal y pautan azetazolamida. Dada la persistencia de las alteraciones analíticas se solicita ecografía tiroidea detectando adenoma paratiroideo y TAC toracoabdominal en el que se observan tumores en cola y proceso uncinado pancreático, confirmando el origen neuroendocrino de estos tumores mediante gammagrafía y SPECT. Tratamiento de los tumores neuroendocrinos mediante duodenopancreatectomía total con esplenectomía y tratamiento domiciliario con kreon, insulinoterapia e hidroaltesona. Intraoperatoriamente, se palpa útero aumentado de tamaño, se realiza interconsulta a ginecología y en ecografía se visualiza feto de 16 semanas. Interrupción voluntaria del embarazo en la semana 19 por embarazo de mal pronóstico.

Exploración y pruebas complementarias: Analítica: glucemia 248 mg/dl, calcio 10,7 mg/dl, fósforo 2,3 mg/dl, colesterol total 317 mg/dl, fosfatasa alcalina 389 u/l, vitamina D 5,4 ng/dl. GH 84,4 ng/dl, PTH 203,4 pg/dl, PRL 49,2 ng/dl, IGF-1 763 ng/dl. RMN de hipófisis: meningiomatosis. Ecografía cuello: adenoma paratiroideo derecho. Gammagrafía paratiroides: adenoma paratiroideo inferior derecho. TAC corporal: adenoma paratiroideo derecho y tumor neuroendocrino múltiple (cola y proceso uncinado) con metástasis hepáticas. Gammagrafía y SPECT-TAC. Ecoendoscopia + PAAF.

Juicio clínico: Neoplasia endocrina múltiple (MEN 1).

Diagnóstico diferencial: Diabetes mellitus, hipercalcemia primaria, embarazo.

Comentario final: La neoplasia endocrina múltiple de tipo I es un trastorno hereditario poco frecuente (2 por 100.000) asociado a la aparición de tumores en glándulas paratiroides, hipófisis y páncreas, cuya manifestación inicial más frecuente es el hiperparatiroidismo primario. Pese a la baja incidencia debemos estar atentos ante la aparición de síndromes asociados.

Bibliografía

1. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:2990.
2. Longo DL, Fauci AS, Hauser SL, Jameson JL, Kasper DL, et al, eds. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18ª ed. México: McGraw-Hill, 2012. p. 3071-5.

Palabras clave: MEN1. Hipercalcemia. Tumor neuroendocrino. Páncreas. Macroadenoma. Hipófisis.