Descripción del caso: Paciente de 49 años acude por dolor en manos y hormigueo en dedos que empeora con el frió, tornándose violáceos, despertándole ocasionalmente cuando duerme. Antecedentes personales: fumador de 20 paquetes/año. No hábito enólico. Bulbo yugular alto oído derecho. Padre cáncer de origen desconocido. Madre cáncer uterino. Tratamiento habitual: betahistina 16 mg/12 horas. Se recomienda abstinencia tabáquica, se solicita analítica con inmunología en búsqueda de causas secundarias, detectando déficit importante de vitamina B12 con macrocitosis sin anemia; por lo que se inicia tratamiento con cianocobalamina 1.000 μg/semanal durante 10 semanas, y posteriormente mensual. Ante la sospecha de anemia perniciosa se deriva a Digestivo.

Exploración y pruebas complementarias: La exploración física básica es normal, sin alteración neurológica, con reflejos, sensibilidad y pulsos distales normales. Hemograma: hematíes 3.760.000, VCM 114,7, hemoglobina 14,5 g/dl, hematocrito 43,1%, plaquetas 203.000. Bioquímica: PCR 0,1 mg/dl, factor reumatoide < 7,5 UI/ml, ferritina 218 ng/dl, AF 8,2 ng/ml, vitamina B12 61. Inmunología: Acs anti-nucleares (ANA), anti-cardiolipina, anti-beta 2 glicop., anti-células parietales gástricas negativos, Ac anti-factor intrínseco (FI) positivo. Gastroscopia: sin hallazgos relevantes. Biopsia: metaplasia intestinal. Atrofia intensa. No displasia.

Juicio clínico: Fenómeno de Raynaud (FR). Déficit de vitamina B12. Probable gastritis crónica autoinmune.

Diagnóstico diferencial: Alcoholismo. Síndromes malabsortivos. Fármacos.

Comentario final: El FR afecta un 3-5% de la población general. El 80% de los casos es primario; los secundarios generalmente son por enfermedades autoinmunes. Por otra parte, la anemia perniciosa (AP) es la causa más frecuente de anemia megaloblástica en nuestro medio, es consecuencia de un déficit de vitamina B12 debido a la disminución o ausencia de FI por atrofia de la mucosa gástrica o por destrucción autoinmune de las células parietales. En un 50% de los casos se asocia a anticuerpos anti-FI, cuya presencia en otras enfermedades autoinmunes es excepcional (especificidad del 95%). En este caso las manifestaciones iniciales y motivo de consulta se encontraban alejados de un cuadro digestivo, llegando al diagnóstico con las pruebas complementarias orientadas en busca de la etiología del proceso que motiva la consulta del enfermo.

Bibliografía

1. Wigley FM, Flavahan NA. Raynaud’s phenomenon. N Engl J Med. 2016;375(6):556-65.
2. Green R, Datta Mitra A. Megaloblastic Anemias: Nutritional and Other Causes. Med Clin North Am. 2017;101(2):297.

Palabras clave: Vitamina B12. Anemia megaloblástica. FR.