Descripción del caso: Mujer de 35 años que, tras la muerte de su padre, con quien vivía, acude a consulta acompañada por su hermana. Esta, refiere que le ha notado que se ahoga al andar. Antecedentes personales: deficiencia mental grave y obesidad.

Exploración y pruebas complementarias: Disnea en pequeños esfuerzos. En la auscultación cardiaca: Soplo sistólico audible en foco pulmonar con desdoblamiento fijo del segundo ruido. Analítica de sangre: TSH > 100. Se diagnostica hipotiroidismo primario. Se pauta tratamiento con levotiroxina. Se deriva a cardiología. Resultado de la ecocardiografía cardiaca: defecto cardiaco del septo aurículo-ventricular ostium primum (OP) grande, insuficiencia mitral moderada e hipertensión pulmonar moderada. A los dos años corrección quirúrgica: Anuloplastia con anillo valvular mitral, cierre de Cleft mitral. Cierre de conducto interauricular (CIA) uniendo ostium secundum (OS) y OP mediante parche de pericardio bovino.

Juicio clínico: SD asociado a cardiopatía congénita.

Diagnóstico diferencial: Canal atrio-ventricular común (CAV). Tetralogía de Fallot. Persistencia del conducto arterial. Comunicación interventricular (CIV).

Comentario final: El SD presenta una frecuencia de cardiopatías congénitas más alta que la población general (entre el 35% y 60%). Ha sido demostrada la utilidad de realizar un programa específico y un screening universal mediante una ecocardiografía en neonatos. En los niños que hayan estado asintomáticos en el nacimiento, en la adolescencia o en la etapa de adulto joven debe repetirse la exploración ecográfica para descartar disfunciones valvulares.

Bibliografía

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Palabras clave: Síndrome de Down. Defectos cardíacos congénitos. Hipotiroidismo.