Presentamos el caso de una paciente de 52 años, cuya hermana ha sido recientemente diagnosticada de una mutación heterocigota del gen FH asociado a leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales. La hermana fue estudiada por la presencia de leiomiomas cutáneos múltiples y una historia de miomas uterinos, por los que precisó histerectomía.
Nuestra paciente es una mujer sana cuyo único antecedente personal relevante es presentar asma alérgica, no presentando ninguna enfermedad ginecológica ni urológica en ese momento. Debido a que se trata de una entidad de transmisión genética, se realizó el estudio genético, en nuestra paciente, el cual reveló que también era portadora de la mutación del gen fumarato hidratasa (FH). Tras este descubrimiento, la paciente fue valorada por dermatología, encontrando lesiones papulosas en la espalda, que correspondieron con leiomiomas cutáneos. También tuvo que ser valorada por ginecología, donde mediante ecografía, se encontraron miomas uterinos de escaso tamaño. Finalmente, se realizó una ecografía urológica y una resonancia magnética nuclear abdominal que resultaron normales. En este punto en atención primaria nos planteamos las actividades de prevención que se han de hacer en esta paciente. Realizamos una búsqueda bibliográfica en Medline centrándonos en los últimos 5 años y en las revisiones; por ser una entidad poco frecuente utilizamos la herramienta de enfermedades raras DICE-APPER1; y al tratarse de una entidad genética con posibilidad de desarrollar cáncer, revisamos el Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria2.
El síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (LHCCR) o síndrome de Reed es una enfermedad autosómica dominante, descrita por vez primera en el año 2001 por Virpi Launonen. Este síndrome está causado por la mutación del gen FH, el cual es un gen supresor tumoral localizado en el brazo largo del cromosoma 13–6.
El síndrome de LHCCR se caracteriza por la aparición de fibromas uterinos, leiomiomas cutáneos y tumores renales. Los fibromas uterinos aparecen en el 75-98% de las mujeres y a edades tempranas (alrededor de los 30 años), siendo muy sintomáticos, con sangrados abundantes, requiriendo una histerectomía para su control. Los leiomiomas cutáneos aparecen entre el 80-100% de los casos y también de forma precoz (edad media: 25 años); se localizan habitualmente en el tronco y en las extremidades, y muy raramente desarrollan leiomiosarcomas. Los tumores renales aparecen en el 20-30% de los casos y a edades tempranas (edad media de 40 años), siendo muy agresivos con rápida diseminación local y a distancia, aunque el tumor primario sea de pequeño tamaño. La histología más común es papilar de tipo 2. Se ha estimado que el riesgo para la aparición de este cáncer es del 15%3–6.
Los criterios propuestos para la valoración en unidades de consejo genético por considerase individuos de riesgo de cáncer renal papilar tipo II y leiomiomatosis (un criterio es suficiente) son: un diagnóstico de 2 de los 3 tumores mencionados a continuación: leiomiomatosis cutánea, leiomiomas uterinos y/o tumores renales de histología papilar tipo II, ya sea en el mismo individuo o en un pariente de primer grado2. Nuestra paciente fue estudiada por su hermana.
En estos pacientes heterocigotos, para la mutación del gen FH, las actividades preventivas incluyen5,6:
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Evaluación dermatológica anual o bienal.
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Evaluación ginecológica anual.
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Resonancia magnética abdominal anual (preferible a una tomografía computarizada).
Consideramos que la atención primaria es el lugar ideal para la sospecha diagnóstica de estos casos, puesto que la relación con el paciente es longitudinal e integral, participando del cuidado de los distintos problemas de salud del paciente a lo largo de su vida.
FinanciaciónLos autores declaran no haber recibido financiación para la realización de este trabajo.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
A la Dra. María Jesús Gallego Uriel por sus aportaciones.
