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FI 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

Med Clin 1999;112:481-4
Relación entre la persistencia del gen BCR/ABL y la recaída en pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda
Association between persistence of the BCR/ABL rearrangement and relapse in adult patients with acute lymphoblastic leukaemia
Eduardo Anguitaa, Ana Villegasa, Fernando Ataulfo Gonzáleza, Eloy del Potroa, Rafael Martíneza, Ana Álvareza, Joaquín Díaz-Mediavillaa, María Teresa Ferroab, Domingo Espinósa
a Servicio de Hematolog??a. Hospital Cl??nico San Carlos. Madrid.
b Servicio de Citogen??tica. Hospital Ram??n y Cajal. Madrid
Resumen
Fundamento: El cromosoma Filadelfia (Ph') se origina por la t(9;22), que determina el reordenamiento BCR/ABL, y ambos se han asociado a un pronóstico desfavorable en los pacientes adultos diagnosticados de leucemia aguda linfoblástica (LAL).
Pacientes y métodos: Se ha estudiado prospectivamente el gen BCR/ABL (p210 y p190) en 17 pacientes adultos diagnosticados en nuestro centro de LAL, mediante la técnica de retrotranscripción-reacción en cadena de la polimerasa anidada (RT-PCR). Los casos BCR/ABL positivos se han monitorizado mediante RT-PCR y citogenética a lo largo del tratamiento (protocolo LAL-93 AR).
Resultados: El ARNm de BCR/ABL fue detectado en 8 de los 17 pacientes estudiados (47%). En 4 casos, se detectó el cromosoma Ph'. De los 8 casos BCR/ABL positivos, el seguimiento se pudo realizar en seis. La PCR se negativizó sólo en uno. Los 5 pacientes con BCR/ABL persistentemente positivo han recaído; en cambio, el caso en el que se ha negativizado se mantiene en remisión completa tras 24 meses de seguimiento. En 3 pacientes de los 4 Ph' positivos, se normalizó el cariotipo tras la inducción.
Conclusiones: Se ha demostrado una clara utilidad del estudio molecular al diagnóstico y en la evolución de la enfermedad frente a la citogenética convencional. Se ha constatado la importancia del estudio molecular para evaluar la eficacia del tratamiento empleado y se ha confirmado la mala evolución de los pacientes BCR/ABL positivos.
Resumen
Background: The Philadelphia chromosome (Ph') is originated by the t(9;22) which determines the rearrangement BCR/ABL. This rearrangement has been associated with an unfavourable prognosis in patients diagnosed with adult acute lymphoblastic leukaemia (ALL).
Patients and methods: The BCR/ABL gene (p210 and p190) was prospectively studied by nested RT-PCR in 17 adult patients diagnosed with ALL BCR/ABL-positive cases were monitored by RT-PCR and cytogenetic techniques over the treatment period (LAL-93 AR protocol).
Results: BCR/ABL mRNA was detected in 8 out the 17 patients studied (47%). The Ph' chromosome was detected in 4 cases. Follow-up was completed in 6 out of the 8 BCR/ABL positive cases. PCR only became negative in one patient. The 5 patients with persistently positive BCR/ABL relapsed, whereas the case which became negative was still in complete remission after 24 months follow-up. In 3 out of the 4 Ph' positive patients, the karyotype was normal after induction therapy.
Conclusions: This study clearly demonstrates the usefulness of molecular analysis in the diagnosis and follow-up of ALL compared with conventional cytogenetic techniques. The importance of molecular analysis to assess the efficacy of the treatment used has been emphasized and the poor evolution of BCR/ABL-positive patients has been confirmed.

Artículo

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