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Vol. 149. Núm. 12.
Páginas 553-554 (Diciembre 2017)
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Páginas 553-554 (Diciembre 2017)
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Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux
New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type
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M. Cristina Vera Sáez-Benitoa, Silvia Izquierdo-Álvarezb, Antonio de Arriba Muñoza,
Autor para correspondencia
adearriba@salud.aragon.es

Autor para correspondencia.
a Unidad de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Infantil Miguel Servet, Zaragoza, España
b Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
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10.1016/j.medcli.2019.12.025
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