Regístrese
¿Aún no está registrado?
Información relevante

Consulte los artículos y contenidos publicados en este medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación

Máxima actualización

Esté informado en todo momento gracias a las alertas y novedades

Promociones exclusivas

Acceda a promociones exclusivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados

Crear Mi cuenta
Buscar en
Medicina Clínica
Toda la web
Inicio Medicina Clínica Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations
Información de la revista
Vol. 152. Núm. 2.Enero 2019
Páginas e7-e12Páginas 43-82
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
4
Vol. 152. Núm. 2.Enero 2019
Páginas e7-e12Páginas 43-82
Clinical report
DOI: 10.1016/j.medcli.2018.03.015
Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations
Síndrome de Noonan: fenotipo grave y mutaciones en el gen PTPN11
Visitas
4
Pilar Carrasco Salasa,
Autor para correspondencia
, Gertrudis Gómez-Molinab, Páxedes Carreto-Albab, Reyes Granell-Escobarb, Ignacio Vázquez-Ricoa, Antonio León-Justela
a Human Genetics Unit, Juan Ramón Jiménez Hospital, Huelva, Spain
b Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Juan Ramón Jiménez Hospital, Huelva, Spain
Este artículo ha recibido
4
Visitas
Información del artículo
Resumen
Texto Completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Abstract
Introduction and objective

Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range of distinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene. It has been postulated that it is possible to predict the disease course based into the impact of mutations on the protein.

Patients and methods

We report two cases of severe NS phenotype including hydrops fetalis. PTPN11 gene was studied in germinal cells of both patients by sequencing.

Results

Two different mutations (p.Gly503Arg and p.Met504Val) was detected in PTPN11 gene.

Discussion

These mutations have been reported previously, and when they were germinal variants, patients presented classic NS, NS with other malignancies and recently, p.Gly503Arg has been also observed in a patient with severe NS and hydrops fetalis, as our cases. Therefore, these observations shade light on that it is not always possibly to determine the genotype-phenotype relation based into the impact of mutations on the protein in NS patients with PTPN11 mutations.

Keywords:
Noonan syndrome
PTPN11 gene
Hydrops fetalis
Germline mutations
Resumen
Introducción y objetivo

El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por una amplia gama de signos distintivos y problemas de salud. Está causado en el 50% de los casos por mutaciones missense en el gen PTPN11. Se ha postulado que es posible predecir el curso de la enfermedad en función del impacto de las mutaciones en la proteína.

Pacientes y métodos

Presentamos 2 casos de fenotipo severo de SN con hydrops fetalis. En ambos casos se realizó la secuenciación del gen PTPN11 en células germinales.

Resultados

Se identificaron 2 mutaciones diferentes en dicho gen (p.Gly503Arg y p.Met504Val).

Discusión

Estas mutaciones ya han sido identificadas previamente, y cuando se presentan en línea germinal, los pacientes pueden presentar SN clásico, SN con alteraciones malignas o recientemente, p.Gly503Arg se ha observado en un paciente con SN e hydrops fetalis, como los 2 casos que presentamos. Por tanto, estas observaciones muestran, que en pacientes con SN y mutaciones en el gen PTPN11, no es siempre posible determinar la relación genotipo-fenotipo en función del impacto de la mutación en la proteína.

Palabras clave:
Síndrome de Noonan
Gen PTPN11
Hydrops fetalis
Mutaciones germinales

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Medicina Clínica
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Medicina Clínica

Contactar
Teléfono
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas de España
902 88 87 40
Llamadas desde fuera de España
+34 932 418 800
E-mail
es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos