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Inicio Medicina Clínica Laminopatías. Enfermedades de la lámina nuclear
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Vol. 138. Núm. 5.Marzo 2012
Páginas e9-e10Páginas 185-230
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Vol. 138. Núm. 5.Marzo 2012
Páginas e9-e10Páginas 185-230
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DOI: 10.1016/j.medcli.2011.03.032
Laminopatías. Enfermedades de la lámina nuclear
Laminopathies. Nuclear lamina diseases
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Iván Méndez-López
Department of Medicine, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, Nueva York, Estados Unidos. Hospital García Orcoyen, Estella-Lizarra, Navarra, España
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Tabla 1. Laminopatías por alteración de los genes LMNA, LMNB1* y LMNB2**
Tabla 2. Otras enfermedades de la membrana nuclear relacionadas con las laminopatías
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Resumen

Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras que comparten formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas constitutivas de la lámina nuclear. Son trastornos que afectan a diferentes tejidos y funciones como el tejido muscular estriado, el tejido adiposo, el tejido óseo, el sistema nervioso o el envejecimiento precoz. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss o el síndrome Hutchinson-Gildford Progeria son ejemplos de laminopatías. Conjuntamente con ellas suelen estudiarse otros trastornos que provocan de forma directa o indirecta alteración de la función de las láminas.

El creciente interés y estudio que las laminopatías han suscitado desde hace una década podrían permitir encontrar respuestas a preguntas clave en relación con el metabolismo, la resistencia a la insulina, la muerte súbita o el envejecimiento. En este trabajo se revisan las laminopatías desde un punto de vista molecular, patogénico y clínico.

Palabras clave:
Laminopatías
Láminas
Envoltura nuclear
Enfermedades raras
Miopatías
Cardiomiopatía familiar
Progeria
Resistencia a la insulina
Lipodistrofia
Abstract

Laminopathies are a group of diseases that share wrong codification of lamins, building proteins of the nuclear lamina. Different tissues are affected in those disorders: striated muscle, adipose tissue, central or peripheral nervous system and aging process. Emery-Dreifuss muscular dystrophy and Hutchinson-Gildford Progery Syndrome are two examples of laminopathies.

Other diseases, due to mutations in different genes, impair lamins function by a direct or an indirect way and they are frequently considered together.

The last decade has seen an increasing interest and scientific advances on laminopathies that will allow us to answer key questions regarding metabolism, insulin resistance, sudden death and aging. Laminopathies are reviewed in this article from a molecular, pathogenic and clinical point of view.

Keywords:
Laminopathies
Lamins
Nuclear envelope
Rare diseases
Myopathy
Familial cardiomyopathy
Progeria
Insulin resistance
Lipodystrophy

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