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FI 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

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© Thomson Reuters, Journal Citation Reports, 2016

Med Clin 1999;113:161-3
Influencia de los polimorfismos de los genes de la enzima conversiva de la angiotensina y del angiotensinógeno en la expresión fenotípica de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica
Influence of angiotensin-converting enzyme and angiotensinogen gene polymorphisms in the phenotypic expresion of Spanish patients with hypertrophic cardiomyopathy
José López-Haldóna, J Raúl García-Lozanob, Ángel Martínez Martíneza, Antonio Núñez-Roldánb, José Burgos Cornejoa
a Servicios de Cardiolog??a. Hospital Universitario Virgen del Roc??o. Sevilla.
b Servicios de aInmunolog??a. Hospital Universitario Virgen del Roc??o. Sevilla.
Resumen
Fundamento: La miocardiopatía hipertrófica (MH) presenta una gran variabilidad morfofuncional. Analizamos si los polimorfismos de los genes de la enzima conversiva de la angiotensina (ECA) y del angiotensinógeno (AGT) modulan el fenotipo de la MH en pacientes españoles.
Pacientes y métodos: Se incluyeron 40 pacientes diagnosticados de MH, de los cuales 26 pertenecían a 7 familias con MH familiar, y 14 presentaban una MH esporádica o de incidencia familiar indeterminada. También se incluyeron 269 sujetos sanos como grupo control para el estudio genético. A cada paciente se le cuantificaron, mediante ecocardiograma-Doppler, el grosor miocárdico máximo, la masa ventricular y diversos parámetros de función diastólica ventricular izquierda. Tanto a los enfermos como a los controles se les determinaron los genotipos inserción/deleción (I/D) del gen de la ECA y M235T del gen del AGT.
Resultados: Se observó una mayor frecuencia en los enfermos respecto a la población general tanto del alelo D (0,79 frente a 0,64; p = 0,02) como del genotipo DD (el 62,5% frente al 41,2%; p = 0,02). No hubo diferencias en la distribución del genotipo M235T entre ambos grupos. Ni el genotipo DD ni el TT condicionaron un mayor grado de hipertrofia ventricular, o una peor función diastólica en los pacientes con MH.
Conclusiones: La existencia del alelo D o del genotipo DD es un factor predisponente para manifestar la enfermedad. En esta serie de pacientes españoles con MH, los polimorfismos I/D del gen de la ECA y M235T del gen del AGT no modulan la expresión morfofuncional de la MH.
Resumen
Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) has a great variability in its morphofunctional expression. This study analyzes whether angiotensin-converting enzyme (ACE) and angiotensinogen (AGT) gene polymorphisms modulate the phenotypic expression in Spanish patients with HCM.
Patients and methods: Forty Spanish HCM patients were studied. Twenty-six out of these 40 patients belonged to 7 families with familial HCM, and the remaining 14 patients had either a sporadic HCM or a HCM with unknown family incidence. A group of 269 healthy subjects was included as control for the genotype study. Maximal wall thickness, ventricular mass and several diastolic function indexes were measured in each patient by Doppler-echocardiography. The insertion/deletion (I/D) polymorphism of ACE gene and the M235T polymorphism of AGT gene were studied in both patients and healthy subjects.
Results: A higher frequency in patients than in controls was found for D allele (0.79 vs 0.64; p = 0.02) and for DD genotype (62.5 vs 41.2%; p = 0.02). Conversely, no difference was observed in M235T polymorphism between both groups. Neither DD genotype of ACE, nor TT genotype of AGT determined a greater degree of ventricular hypertrophy or a worse diastolic function in patients with HCM.
Conclusions: D allele and DD genotype are predisposing factors to express HCM. In this series of Spanish patients, I/D polymorphism of ACE and M235T polymorphism of AGT do not modify phenotypic expression of HCM.
Palabras clave
Enzima conversiva de la angiotensina, Enzima conversiva del angiotensinógeno, Polimorfismos, Miocardiopatía hipertrófica
Keywords
Angiotensin-converting enzyme, Angiotensinogen gene, Polymorphisms, Hypertrophic cardiomyopathy

Artículo

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