Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes

Resumen

Fundamento y objetivo

La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas o distónicas y movimientos oculares anormales de inicio precoz. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen ATP1A3 como mecanismo causante de esta enfermedad. El objetivo es describir una serie de pacientes con diagnóstico clínico y genético de HAI.

Pacientes y método

Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico, de 16 pacientes con diagnóstico clínico de HAI, en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3.

Resultados

En la serie estudiada se encontraron 6 mutaciones distintas en el gen ATP1A3, todas en heterocigosis y de novo. La mutación más común fue G2401A, presente en 8 pacientes (50%), seguida por la mutación G2443A en 3 pacientes (18,75%), G2893A en 2 pacientes (12,50%), y C2781G, G2893C y C2411T en sendos pacientes (6,25% cada una).

Conclusiones

En la población estudiada con HAI se detectaron mutaciones de novo en el 100% de los pacientes estudiados. Las 2 mutaciones más frecuentes fueron la G2401A y la G2443A.

Abstract

Background and objective

Alternating hemiplegia in childhood (AHC) is a disease characterized by recurrent episodes of hemiplegia, tonic or dystonic crisis and abnormal ocular movements. Recently, mutations in the ATP1A3 gene have been identified as the causal mechanism of AHC. The objective is to describe a series of 16 patients with clinical and genetic diagnosis of AHC.

Patients and method

It is a descriptive, retrospective, multicenter study of 16 patients with clinical diagnosis of AHC in whom mutations in ATP1A3 were identified.

Results

Six heterozygous, de novo mutations were found in the ATP1A3 gene. The most frequent mutation was G2401A in 8 patients (50%) followed by G2443A in 3 patients (18.75%), G2893A in 2 patients (12.50%) and C2781G, G2893C and C2411T in one patient, respectively (6.25% each).

Conclusions

In the studied population with AHC, de novo mutations were detected in 100% of patients. The most frequent mutations were D801N y la E815K, as reported in other series.