El diagnóstico diferencial de las hipoglucemias relacionadas con hiperinsulinismo en adultos incluye tanto los insulinomas como otras causas menos habituales, como el hiperinsulinismo congénito (HC), causa más frecuente de hipoglucemia hiperinsulínica en niños descrita cada vez más en adultos.
Adulto diagnosticado de hipoglucemias de ayuno por hiperinsulinismo endógeno con concentraciones de amonio anormalmente elevadas, por lo que se sospechó un síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA).
El análisis del material genético mostró una mutación heterocigota en el gen de la glutamatodeshidrogenasa (GDH), con un cambio en el aminoácido 445 (serina por leucina) de la GDH, que confirmó el diagnóstico.
A la vista de los resultados, es recomendable la inclusión en el espectro diagnóstico de las hipoglucemias en adultos tanto del síndrome HI/HA como de otros cuadros del HC.
The differential diagnosis of hypoglycemias associated with hyperinsulinism in adults includes both insulinomas and other more unusual causes such as congenital hyperinsulinism (CH). CH is the most frequent cause of hyperinsulinemic hypoglycemia in children and is increasingly being described in adults.
An adult diagnosed with fasting hypoglycemias due to endogenous hyperinsulinism with abnormally high plasma ammonium concentrations, possibly indicating a hyperinsulinismhyperammonemia syndrome (HI/HA).
Genetic analysis showed a heterozygote mutation in amino acid 445 (serine for leucine) of the glutamate dehydrogenase gene, confirming the diagnosis.
In view of these results and the information found in the literature, the differential diagnosis of hypoglycemias in adults should include both HI/HA syndrome and CH clinical syndromes.