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Endocrinol Nutr 2006;53:612-5 - DOI: 10.1016/S1575-0922(06)71158-5
Notas clínicas
Hipoglucemias por síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia: a propósito de un caso diagnosticado en la edad adulta
Hypoglycemia due to hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: apropos of a case diagnosed in adulthood
Javier Pia,??, , Ana Gilb, Pilar Álvareza, Enrique Ruiza, Luis Castilloa, Laura de la Mazaa
a Sección de Endocrinología y Nutrición. Complejo Hospitalario de Burgos. Burgos. España
b Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario de Burgos. Burgos. España
Recibido 31 enero 2006, Aceptado 08 mayo 2006
Resumen

El diagnóstico diferencial de las hipoglucemias relacionadas con hiperinsulinismo en adultos incluye tanto los insulinomas como otras causas menos habituales, como el hiperinsulinismo congénito (HC), causa más frecuente de hipoglucemia hiperinsulínica en niños descrita cada vez más en adultos.

Adulto diagnosticado de hipoglucemias de ayuno por hiperinsulinismo endógeno con concentraciones de amonio anormalmente elevadas, por lo que se sospechó un síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA).

El análisis del material genético mostró una mutación heterocigota en el gen de la glutamatodeshidrogenasa (GDH), con un cambio en el aminoácido 445 (serina por leucina) de la GDH, que confirmó el diagnóstico.

A la vista de los resultados, es recomendable la inclusión en el espectro diagnóstico de las hipoglucemias en adultos tanto del síndrome HI/HA como de otros cuadros del HC.

Resumen

The differential diagnosis of hypoglycemias associated with hyperinsulinism in adults includes both insulinomas and other more unusual causes such as congenital hyperinsulinism (CH). CH is the most frequent cause of hyperinsulinemic hypoglycemia in children and is increasingly being described in adults.

An adult diagnosed with fasting hypoglycemias due to endogenous hyperinsulinism with abnormally high plasma ammonium concentrations, possibly indicating a hyperinsulinismhyperammonemia syndrome (HI/HA).

Genetic analysis showed a heterozygote mutation in amino acid 445 (serine for leucine) of the glutamate dehydrogenase gene, confirming the diagnosis.

In view of these results and the information found in the literature, the differential diagnosis of hypoglycemias in adults should include both HI/HA syndrome and CH clinical syndromes.

Palabras clave
Hiperinsulinismo en el adulto, Hipoglucemias en el adulto, Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Key words
Adult onset hypoglycemia, Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Adult onset hyperglycemia
El Texto completo solo está disponible en PDF
Bibliografía
1.
C.A. Stanley,Y.K. Lieu,B.Y. Hsu,A.B. Burlina,C.R. Greenberg,N.J. Hopwood
Hyperinsulinism and hyperammonemia in infants with regulatory mutations of the glutamate dehydrogenase gene
N Engl J Med, 338 (1998), pp. 1352-1357 http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199805073381904
2.
C.A. Stanley
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome: insights into the regulatory role of glutamate dehydrogenase in ammonia metabolism
Mol Genet Metab, 81 (2004), pp. S45-S51 http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2003.10.013
3.
C. MacMullen,J. Fang,B.Y.L. Hsu,A. Kelly,P. De Lonlay-Debeney,J.M. Saudubray
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome in children with regulatory mutations in the inhibitory guanosine triphosphate-binding domain of glutamate dehydrogenase
J Clin Endocrinol Metab, 86 (2001), pp. 1782-1787
4.
S. Tornovsky,A. Crane,K.E. Cosgrove,K. Hussain,J. Lavie,M. Heyman
Hyperinsulinism of infancy: novel ABCC8 and KCNJ11 mutations and evidence for additional locus heterogeneity
J Clin Endocrinol Metab, 89 (2004), pp. 6224-6234 http://dx.doi.org/10.1210/jc.2004-1233
5.
K. Hussain,A. Aynsley-Green
Hyperinsulinaemic hypoglycemia in infancy and childhood-Resolving the enigma
J Pediatr Endocrinol Metab, 17 (2004), pp. 1375-1384
6.
K. Højlund,T. Hansen,M. Lajer,J.E. Henriksen,K. Levin,J. Lindholm
A novel syndrome of autosomal-dominant hyperinsulinemic hypoglycemia linked to a mutation in the human insulin receptor gene
Diabetes, 53 (2004), pp. 1592-1598
7.
T. Otonkosky,N. Kaminen,J. Ustinov,R. Lapatto,T. Meissner,E. Mayatepek
Physical exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia is an autosomal-dominant trait characterized by abnormal pyruvate-induced insulin release
Diabetes, 52 (2003), pp. 199-204
8.
R.R. Perry,A.I. Vinik
Diagnosis and management of functioning islet cell tumors
J Clin Endocrinol Metab, 80 (1995), pp. 2273-2278
9.
F.J. Service,N. Natt,G.B. Thompson,C.S. Grant,J.A. Van Heerden,J.C. Andrews
Noninsulinoma pancreatogenous hypoglycemia: a novel syndrome of hyperinsulinemic hypoglycemia in adults independent of mutations in Kir6.2 and SUR1 genes
J Clin Endocrinol Metab, 84 (1999), pp. 1582-1589
10.
F.J. Service
Classification of hypoglycemic disorders
Endocrinol Metab Clin North Am, 28 (1999), pp. 501-517
11.
S.N. Magge,S.L. Shyng,C. MacMullen,L. Steinkrauss,A. Ganguly,L.E. Katz
Familial leucine-sensitive hypoglycemia of infancy due to a dominant mutation of the beta-cell sulfonylurea receptor
J Clin Endocrinol Metab, 89 (2004), pp. 4450-4456 http://dx.doi.org/10.1210/jc.2004-0441
12.
E. Zammarchi,L. Filippi,E. Novembre,M.A. Donati
Biochemical evaluation of a patient with a familial form of leucine-sensitive hypoglycemia and concomitant hyperammonemia
Metabolism, 45 (1996), pp. 957-960
13.
P. Thornton
Etiología y patogenia del hiperinsulinismo
An Esp Pediatr, 52 (2000), pp. 10-12
14.
W.J. Burman,M.T. McDermott,M. Bornemann
Familial hyperinsulinism presenting in adults
Arch Intern Med, 152 (1992), pp. 2125-2127
15.
A.L. Jabri,C. Bayard
Nesidioblastosis associated with hyperinsulinemic hypoglycemia in adults: review of the literature
Eur J Intern Med, 15 (2004), pp. 407-410 http://dx.doi.org/10.1016/j.ejim.2004.06.012
16.
K. Kaczirek,A. Soleiman,M. Schindl,C. Passler,C. Scheuba,G. Prager
Nesidioblastosis in adults: a challenging cause of organic hyperinsulinism
Eur J Clin Invest, 33 (2003), pp. 488-492
17.
F.J. Service
Hyperinsulinemic hypoglycemia in adults
Ann Endocrinol (Paris), 65 (2004), pp. 88-95
Correspondencia: Dr. J. Pi Barrio. Sección de Endocrinología y Nutrición. Complejo Hospitalario de Burgos. Avda. del Cid, s/n. 09005 Burgos. España. (Javier Pi pivallina@ono.com)
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