La disposición del corazón es eminentemente asimétrica a lo largo del eje longitudinal derecha-izquierda. Los síndromes de heterotaxia representan un grupo de enfermedades caracterizadas por una alineación incorrecta de las estructuras cardiacas entre sí, o bien en relación a otros órganos. Esto da como resultado una plétora de enfermedades cardiacas congénitas, que incluyen alteraciones del situs visceral. El isomerismo auricular izquierdo es una forma de situs ambiguous que con frecuencia se asocia al síndrome de poliesplenia. Se caracteriza por la presencia de dos aurículas morfológicamente izquierdas, con sus respectivos apéndices auriculares. Pueden aparecer otras alteraciones cardiacas o extracardiacas, que muestran gran variabilidad en cuanto a anatomía, presentación clínica y pronóstico. Este último está marcado por la gravedad de las malformaciones cardiacas. Aproximadamente el 14% de los casos muestran lesiones cardiacas menores y llegan a la vida adulta asintomáticos. Presentamos un ejemplo de isomerismo auricular izquierdo de diagnóstico tardío en el seno de otras alteraciones extracardiacas que lo encuadran dentro del síndrome de poliesplenia.
The arrangement of the heart is basically symmetrical along the right-left longitudinal axis. The heterotaxy syndromes are a group of diseases characterised by an incorrect alignment of the cardiac structures themselves, or in relation to other organs. This leads to a plethora of congenital heart diseases, which include changes in visceral situs. This left atrial isomerism is a form of situs ambiguous which is often associated with the polysplenia syndrome. This is characterised by the presence of two morphologically left atria, with their respective atrial appendices. Other cardiac or extra-cardiac anomalies may appear, which show a wide variability in their anatomy, clinical presentation and prognosis. Approximately 14% of cases have minor cardiac lesions, and they enter adult life asymptomatic. We present an example of left atrial isomerism which was diagnosed late, amongst other extra-cardiac anomalies which come within the polysplenia syndrome.
El corazón humano es eminentemente asimétrico a lo largo del eje longitudinal derecha-izquierda. Los síndromes de heterotaxia representan un grupo de enfermedades relacionadas con una alineación incorrecta de las estructuras cardiacas, entre ellas o con otros órganos, dando como resultado una plétora de enfermedades cardiacas congénitas1. Presentamos un ejemplo de heterotaxia: un caso de situs ambiguous de diagnóstico tardío caracterizado por una combinación de isomerismo auricular izquierdo, anomalías del sistema venoso y otras alteraciones viscerales.
Varón de 37 años remitido por hallazgo casual de fibrilación auricular durante un reconocimiento de empresa. El electrocardiograma (ECG) realizado en nuestro centro mostraba ritmo de la unión (36 latidos/min) con estimulación auricular retrógrada. No había antecedentes personales ni familiares de interés. La anamnesis fue negativa para consumo de tóxicos o drogas, infecciones o síntomas de otro tipo. Realizaba vida activa sin limitación alguna, incluida actividad física a nivel recreacional. La exploración física fue normal, salvo leve prominencia de borde hepático izquierdo. Se solicitaron pruebas complementarias para evaluación anatómica y funcional del sistema cardiovascular: 1) El ecocardiograma mostró seno coronario dilatado y aurículas en el límite alto de la normalidad; sin hallazgos adicionales por estudio transesofágico (drenaje venoso auricular, septo interauricular) o perfusión de suero salino agitado (cortocircuitos intra o extracardiacos). 2) El ECG-24 horas mostró variación del sitio de activación auricular, con tres ritmos diferentes (bradicardia sinusal, activación auricular ectópica, ritmo de la unión). No hubo pausas, bloqueos o taquiarritmias. 3) ECG de esfuerzo: respuesta cronotropa adecuada. Paroxismos de ritmo de la unión en el postesfuerzo, no asociados a clínica. 4) Resonancia magnética: vena cava superior izquierda persistente, con desembocadura en aurícula derecha (AD) a través de un seno coronario dilatado. Apéndice auricular dependiente de AD con morfología similar al izquierdo (isomerismo) (fig. 1A). Comunicación de vena cava superior derecha e izquierda a través de la vena innominada. Desembocadura correcta de las 4 venas pulmonares en la aurícula izquierda. Ligera hipertrofia ventricular derecha, con función estimada normal. Ausencia de vena cava inferior intrahepática, con dilatación del sistema ácigos y drenaje directo de venas suprahepáticas en AD. Poliespenia (2 bazos). Hígado y cámara gástrica de localización normal (fig. 1B).
Resonancia magnética. A. Proyección de las cuatro cámaras que muestra el seno coronario (SC) dilatado y la aurícula derecha con apéndice auricular izquierdo (AAI). VI: ventrículo izquierdo; VD: ventrículo derecho. B. Corte sagital en el que se observa la presencia de dos bazos (B). Dilatación del sistema hemiácigos (HA), que canaliza el drenaje venoso infradiafragmático hacia la vena cava superior izquierda.
El paciente fue diagnosticado de síndrome de heterotaxia, considerándose apto para su actividad laboral y sin necesidad de tratamiento. Permanece asintomático en controles ambulatorios, sin deterioro de parámetros ecocardiográficos y con las alteraciones del ritmo ya conocidas. Dada la frecuente asociación de este trastorno con alteraciones de la motilidad ciliar2, se le ofreció estudio de fertilidad, que el paciente rechazó.
El isomerismo auricular izquierdo es una forma de cardiopatía congénita infrecuente (incidencia 1/10.000) caracterizada por la presencia de dos aurículas morfológicamente izquierdas con los correspondientes apéndices auriculares morfológicamente izquierdos3. Las malformaciones cardiacas varían en complejidad (p. ej., desde defecto septal auricular hasta defecto septal auriculoventricular con ventrículo derecho de doble salida) y juegan un papel crucial en el pronóstico4, con mayor gravedad en la forma de isomerismo auricular derecho5. Algunos rasgos extracardiacos incluyen la presencia de dos lóbulos en cada pulmón, ausencia del segmento hepático de la vena cava, poliesplenia y anomalías de las cámaras cardiacas (tabla 1)1,3. El drenaje venoso sistémico y/o pulmonar también puede mostrar malformaciones, encuadrando el diagnóstico de heterotaxia3,5. Nuestro paciente es un ejemplo de este síndrome, pues en él se combinan isomerismo auricular izquierdo, anomalías del sistema venoso y otras alteraciones viscerales. Las anomalías venosas derivan de la falta de involución del sistema fetal (venas cardinales), con ausencia de porción intrahepática de la vena cava e hiperdesarrollo del sistema ácigos (drenaje venoso infradiafragmático). Éste desemboca en la vena cava superior izquierda y las venas suprahepáticas, en la AD6. En cuanto a los trastornos eléctricos, la falta de tejido auricular derecho implica la ausencia de un auténtico nodo sinusal y otras alteraciones del tejido especializado de conducción. Se han descrito células con función sinusal a lo largo de las aurículas o desembocaduras venosas, con expresión electrocardiográfica variable: ritmo sinusal, ectópico, de la unión auriculoventricular (AV), bloqueo AV (primer, segundo, tercer grado) y eje anormal de la onda P6. Aunque se ha propuesto implantación profiláctica de marcapasos ante hallazgos como disfunción sinusal o bradicardia inducida por taquicardia (tras ergometría, en nuestro paciente)7, las recomendaciones actuales no apoyan esta indicación8 (no hay pausas significativas o síncope, respuesta cronotropa al ejercicio normal). De ser necesario, la complejidad de la anatomía venosa dificulta el procedimiento, y debe ser previamente estudiada (resonancia magnética)7. Problemas adicionales como el posicionamiento del electrodo auricular (ausencia de apéndice auricular derecho) o el potencial trombogénico, son aspectos importantes a considerar. La actitud conservadora adoptada refleja, por un lado, el balance beneficio-riesgo en un paciente asintomático, y por otro, el respeto a la excelente compensación fisiológica descrita, que en última instancia es la que permite alcanzar la vida adulta en casos tan seleccionados.
Características y posibles malformaciones asociadas en los síndromes de heterotaxia.
| Síndromes de heterotaxia | Síndrome de poliesplenia/bilateralidad izquierda | Síndrome de asplenia/bilateralidad derecha |
| Situs visceroatrial ambiguous | Isomerismo auricular izquierdo | Isomerismo auricular derecho |
| Posición de apéndices auriculares | AD: apéndice auricular izquierdo AI: apéndice auricular izquierdo | AD: apéndice auricular derecho AI: apéndice auricular derecho |
| Apex cardiaco (variable) | Levocardia | Levocardia |
| Aurículas | Aurícula común, defectos septales auriculares, malposición del septo interauricular, ausencia de fosa oval | |
| Conexión AV | Válvula AV única, canal AV común, vías de conducción accesorias | |
| Concordancia AV | Generalmente normal | Posible discordancia |
| Ventrículos | Generalmente normal | Defectos septales ventriculares |
| Conexión VA | Estenosis subaórtica, estenosis subpulmonar | |
| Concordancia VA | Posible discordancia y/o malformaciones: trasposición de grandes vasos, ventrículo derecho de doble salida | |
| Arteriales | Arco aórtico izquierdo, interrupción del arco aórtico, arteria subclavia derecha aberrante, relación anómala entre aorta abdominal y vena cava inferior | |
| Venosas | Anomalías venosas sistémicas: interrupción VCI, ausencia de VCI intrahepática, continuación VCI con sistema ácigos, persistencia de la vena cava superior izquierda, vena cava superior bilateral | Anomalías venosas pulmonares: drenaje venoso pulmonar anómalo parcial/completo |
| Anomalías bronquiales | Isomerismo bronquial izquierdo | Isomerismo bronquial derecho |
| Anomalías pulmonares | Isomerismo pulmonar izquierdo (2 pulmones bilobulados) | Isomerismo pulmonar derecho (2 pulmones trilobulados) |
| Anomalías viscerales extratorácicas | Poliesplenia, malrotación intestinal, hígado simétrico o invertido (predominio del lóbulo izquierdo), atresia biliar extrahepática | Asplenia, malrotación intestinal, estómago en posición derecha, hígado simétrico |
| Pronóstico | Supervivencia: 64% | Supervivencia: 29% |
| Malformaciones cardiacas presentes en el 90% de los casos | Malformaciones cardiacas presentes en el 99% de los casos. Más severas, de tipo conotruncal |
AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; VCI: vena cava inferior.
