Estudio de las complicaciones respiraLOrias del síndrome de Marfan, a propósito de un caso con hemoptisis como única manifestación. La revisión de Ja literatura no permite hallar antecedentes de casos semejantes.
notas clínicas
Hospital de la Santa Cruz
y de San Pablo. Servicio de Aparato
Respiratorio (Dir.: R. Cornudella)
Barcelona.
MANIFESTACIONES PULMONARES DEL
SINDROME DE MARFAN. A PROPOSITO DE UN
CASO CON HEMOPTISIS. REVISION
DE LA LITERATURA
J. C. Tarres, l. Vidal-Quadras, R. Cornudella y M.ª D. Nauffal
Introducción
El síndrome de Marfan es un trastorno
que consiste en una displasia
del tejido conectivo. Afecta por igual
a ambos sexos, es de carácter hereditario,
con transmisión autosómica
dominante y de expresión variable.
De todos modos, en un 1 5 por ciento
de los casos, no es posible obtener una
historia familiar compatibleu. En
este grupo de pacientes con síndrome
de Marfan de aparición esporádica,
se ha demostrado que la edad de los
padres tiene una indudable importancia3
·4.
La naturaleza exacta del defecto en
el tejido conectivo no se conoce.
Goodman y cols.s afirman que la exploración
del mismo radica en que
estos pacientes tienen un menor número
de enlaces laterales entre sus
fibras de colágeno.
Sus manifestaciones clínicas más
importantes están en los sistemas
oseotendinoso, ocular y cardiocirculatorio"
i. Debido a que es una enfermedad
del tejido conectivo no es de
extrañar que junto a la afectación de
estos sistemas, existen defectos estructurales
y sus correspondientes
traducciones clínicas en otros órganos.
El pulmón es uno de los órganos
menos expuestos'. En él pueden aparecer
diversas lesiones, de ellas, tres
son las frecuentes: el enfisema pulmonar
difuso o, en ocasiones, bulloso
apical•·1
; el neumotórax espontáneo y
la enfermedad intersticial parenquimatosa,
con formación de un patrón
de «pulmón en panal», con localización
preferente a nivel del lóbulo superior.
El neumotórax espontáneo, en
ocasiones preferente a nivel del lóbulo
superior. El neumotórax espontáneo,
en ocasiones recidivante, asociado
al síndrome de Marfan se ha
descrito en unas trece ocasiones.
Bolande y Turke~ en 1964 aportan
tres casos y consiguen encontrar
cuatro en la literatura. Desde entonces
se han publicado otros seis•.7.s.•.•0 •
A este respecto tiene interés señalar
que nuestra experiencia y la de
otros autores"·" coincide en que, si
bien no en todos los casos, en un
contingente notable de los mismos los
neumotórax espontáneos tienen predilección
por pacientes con un morfotipo
longuilíneo, asténicos y en ocasiones
con algún estigma rnarfanoide.
Otras manifestaciones pulmonares
menos frecuentes son: las malformaciones
congénitas de los bronquios,
las bronquiectasias , la atelectasia del
pulmón izquierdo por compresión a
partir de la orejuela izquierda dilatada
sobre el bronquio principal de
este lado•, la aplasia de un lóbulo y
la aplasia total de un pulmón .
El caso objeto de este trabajo presenta
junto a un cuadro típico de síndrome
de Marfan, unas hemoptisis
cuantiosas y recidivantes, siempre en
relación con el esfuerzo muscular,
que después de una cuidadosa investigación
causal, hemos achacado a la
displasia conectiva propia de esta enfermedad,
a nivel bronquial.
Obse rvaciones clín icas
A.P.G. varón, 23 años. Ingre<;ó en
nuestro servicio por hemoptisis.
En sus antecedentes familiares destacaba
que la abuela materna tuvo
hiperlaxitud articular manifiesta y
que su abuelo paterno sufrió un temblor
del iris, o iridodonesis, durante
toda su vida. Había una miopía en
varios primos maternos.
En los antecedentes persona les había
una iridodonesis desde la infancia
así como una acentuada miopía del
Fig. 1. Mo1fotipo del pacieme
ojo izquierdo ( 1 7 dioptrías). De hacía
dos aii.os venía aquejando disnea y
palpitaciones al esfuerzo, junto a una
acentuación del latido de la punta en
reposo. No era fumador.
Su enfermedad actual comenzó
once meses atrás, en que presentó
una hemoptisis en bocanada, durante
un in tenso ejercicio fisico. Desde
entonces y hasta su ingreso en nuestro
servicio sufrió 23 episodios similares,
dos de los cuales obliga ron a su
ingreso en otro centro hospita lario.
La exploración física puso de manifiesto:
buen estado general, buena coloración,
talla de 1,88 m. con envergadura
de 1,90 m. y 73 kg de peso
(fig. l ). Iridodonesis muy manifiesta,
ligera dolicocefalia, paladar
ojival y aracnodactilia (fig. 2) con hiperlaxitud
articular (fig. 3 ). La exploración
física del tórax no reveló
nada patológico en campos pulmonares,
pero permitió auscultar un soplo
diastólico 3/6 en foco aórtico principal,
que era más acusado en el borde
estema] izquierdo a nivel del tercer
espacio intercostal, diagnosticado de
J.C. TARRES Y COLS. - MANIFESTACIONES PULMONARES DEL SINDROME DE MARFAN.
A PROPOSITO DE UN CASO CON HEMOPTISIS
regurgitación aórtica. La tensión arterial
fue de 12 la sistólica y 6 la diastólica.
El examen broncoscópico, repetido
en tres oportunidades, reveló únicamente
bronquitis congestiva.
La broncografía derecha indicó Ji.
geras irregularidades de calibre y una
Fig. 2. Radiograj/a de 111a11os. en la que se aprecia
la notable aracnodactilia.
leve disminución de la ramificación
perifé rica en el territorio del bronquio
lobar medio. La broncografía izquierda
mostró alguna anomalía en
el trayecto del bronquio basal anterior
y de la rama lingular.
TABLA 1
Valores espirográficos
Capacidad Vital Forzada (C.V.F.) (en li tros)
Un estudio digestivo, que incluyó
esofagogastroscopia y estudio radiográfico
completo fue normal. El estudio
O.R.L. eliminó cualquier causa
de sangrado a este nivel. El estudio
de la coagulación fue asimismo normal.
El estudio oftalmológico completo
no reveló ninguna anomalía, ex-
Fig. 3. Hiperlaxitud liga111e111osa
cepto la severa miopía y la ya citada
iridodonesis. En particular no detectó
ectopia lentis.
La determinación de hidroxiprolina
en orina de 24 horas, previa dieta
libre de colágeno, fue de 42,9 mg que
Teórico Observodo T/0%
6.200 5.324 85
Volumen Espiratorio Máximo en un seg. (V.E.M.S.)
(en litros) 4.820 4.246 88
Flujo Espiratorio Fom1do 200- 1200 mi. (F.E.F.
200-1200) (cn litrn-:/ -:q.:.l 8.980 4.000 44
Flujo Espiratorit1Forzado~5 % -75 % C. V .F.
(F.E.F. 25-75) (c'll litroshcg.) 4.900 4.553 92
Prueba broncodilatadora (orciprenalina aerosol dosificador). Registro a los 10 minutos
Ant<.'S Ocspués %
C.V.F. 5.324 5.434 + 2
V.E.M.S. 4.246 4.620 + 8
(V.E.M.S./C.V.F.) 100 79 85
F.E.F. 200- 1200 4.000 5.000 + 25
F.E.F. 25-75 4.553 4.760 +4
ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA. VOL. 10. NUM. 3, 1974
TABLA II
Valores gasométricos
Reposo Esfucrm
Saturación oxihemoglobinica (Sa02) en o/o 97 96
Presión parcial arterial de 02 (Pa02) en mm. de Hg 92,8 87,9
Presión arterial de C02 (PaC02) en mm de Hg 35,3 40,l
pH
se consideró dentro de los limites
normales para nuestro laboratorio.
Una angiografia pulmonar con determinación
de presiones, resultó
compatible con la normalidad.
Buscando una patología a nivel de
las arterias pulmonares que nos explicase
las hemoptisis, se practicó
una arteriografia de las arterias bronquiales,
que tampoco aportó una conclusión
diagnóstica.
La exploración funcional respiratoria
que se realizó con el paciente
totalmente asintomático, dio los resultados
que se exponen en la tabla
I. Se utilizó el espirógrafo de circuito
cerrado de CARA y los valores
obtenidos corregidos a BTPS. Empleamos
los valores teóricos publicados
por Monis y cols.1
•
Excepto el FEF 200-1200, el resto
de los valores espirográficos fueron
normales, si bien ligeramente inferiores
a los esperados. La existencia del
FEF 200-1200 disminuido lo interpretamos
como indicio de obstrucción
incipiente de vías aéreas, que resultó
reversible con los broncodilatadores.
Los gases en sangre arterial, tanto
7.439 7.405
en reposo como durante el ejercicio
fisico, eran normales (tabla n.º JI).
Para su análisis se usó el Radiometer
analizador digital PHM72 y los electrodos
de lectura directa para p02,
PHA932 y para pC02 , PHA933. Sometimos
al paciente, para la prueba
Fig. 4 y 5. Radiografías de tórax en posición P.A.
y lateral, en las que es manifiesta la cardiomegalia,
a expensas del arco ventriwlar izquierdo.
ba de esfuerzo, a pedaleo en una bicicleta
ergométrica de Fleish durante
1 O minutos y a 40 watios.
En la actualidad mantenemos al
paciente bajo observación periódica
sin medicación, con dieta normal y
con la prescripción de que no realice
esfuerzos físicos importantes.
Discusión
En este caso el diagnóstico de síndrome
de Marfan se fundamenta en
los antecedentes familiares altamente
sugestivos, en hecho de que no
exista ectopia lentis, dato frecuente
de la enfermedad2·3, no excluye en
modo alguno el diagnóstico'·w.
Hay pocos casos publicados de síndrome
de Marfan que vayan acompañados
de un estudio de la función pulmonar.
Los resultados son discordantes.
Dwyer y Troncale encuentran, en
sus dos casos, las pruebas espirométricas
normales y un aumento de la
saturación de 0 9 en sangre arterial
con el ejercicio. Ópton y cols. hallan,
en su caso, las pruebas espirográficas
normales, a excepción de los volúmenes
que son ligeramente menores a los
teóricos y los gases en sangre arterial
normales, tanto en reposo como durante
el ejercicio'· Feleihan y cols. estudian
siete casos y encuentran un
aumento de las resistencias de las vías
aéreas y plantean la hipótesis de que
se deba a un cierre prematuro de las
vías aéreas durante la espiración; de
igual modo constatan valores de volúmenes
inferiores a los esperados'º. En
el mismo sentido apunta el qaso. de
Lemenager y cols.7.
Parece, pues, bastante bien establecido
que los volúmenes pulmonares
en estos pacientes, aun estando dentro
de los valores normales, son inferiores
a los teóricos. Ello es muy pobable que
se deba al hecho de que los valores
teóricos se obtienen en relación a la
edad y a la talla y estos pácientes son
anormalmente altos a expensas de una
excesiva longuitud de sus extremidades.
Nuestro caso presenta, además de
la Capacidad Vital Forzada algo menor
a la teórica, una ligera obstrucción de
vías aéreas.
Es bien conocido que en todas las
extensas series de pacientes afectos de
hemoptisis, existe un porcentaje de
casos en los que la causa de las mismas
no llega a establecerse. Este porcentaje
varía, según los diversos autores, desde
un 7 por ciento11
•
18 hasta un 45 por
ciento11 Y 19
• Sin olvidarlo, en nuestro
caso, una vez excluidas las causas frecuentes
y otras menos frecuentes de
hemoptisis, hemos llegado a la conclusión
de que cabe achacarla a la displasia
del tej ido conectivo, cara~terística
BIBLIOGRAFIA
l. LIPTON, R.A ., GREEWALD, R.A., y
SERIFF, N.S.: Phneomothorax and bilateral
honcycombcd lung in Marfan syndrome. Am.
Rev. Res. Dis. 1, 104: 924, 1 971.
2. MCKUSJCK, Y.A.: The Marfan syndrome.
Principies of l nternal Medicine. Wintrobc
and others, pag. 1.975, sixth edition. McGrawHill-
Kogakusha. Nueva York. Tokio, 1970.
3. BEARN, A.G.: El sindrome de Marfan.
Tratado de Medicina Interna. Beeson McDermott.
Doudécima edición. lnterramericana.
Méjico, 1968.
4. MURDOCH, J.L. : Parcnteral agc cffccts
on the ocourrence of ncw mutations of thc
Marfan's syndrome. Ann. Hum. Gene/., 35:
331,1972. '
5. GOODMAN, R.M., WOOLEY, C.F.,
FRAZIER, R.L. y COVAULT, L.: Ehlers-Danlos
syndrome occuring togcthcr with the Marfan
syndromc: Reports of a case with other family
membcrs affected, New. Eng. J. Med., 273:
514, 1965.
6. BOLANDE, R.P. y TUCKER, A.S.: Pul-
J.C. TARRES Y COLS. - MANIFESTACIONES PULMONARES DEL SINDROME DE MARFAN.
de esta enfermedad, a nivel bronquial.
Es esta la primera vez que se describe
la hemoptisis asociada al síndrome de
Marfan.
Resumen
Se expone el caso de un paciente
afecto de un típico síndrome de Marfan,
que ha presentado importantes y
repetidas hemoptisis.
Se estudia esta entidad clínica,
poco frecuente, y se revisa la bibliografia
referente a la participación pulmona!)'
enphyscma and ather cardiorespiratory
lesions as part of thc Marfan abiotrophy.
Pediatrics, 33' 356, 1964.
7. LEMENAGER, J., RENAULT, P., NEEL,
J.P. y FEUTRY, J.P.: Les accidcnts respira'torics
de la maladie de Marfan. J. Fran. Med. Chir.
Thorac .. 22: 438, 1968.
8. FERRERO, F.- BESSE, C. y MENSI,
E.: Pneumotorace aspontaneo in un caso di sindrome
di Marfan. Minerva Nipiol .. 14: 113, 1964.
9. DWYER, E.M. y TRONCALE, F.:
Spontancous pneumotllorax and pulmona1y
disease in the Marfan syndrome. Ann. Intern.
Med., 62: 1.285, 1965.
10. GRENET, P.: Pneumonthorax et sindrome
de Marfan. Arch. Franc. Pediat .. 26:
227, 1969.
13. FAZEKAS, A.: Pulmonary aplasia in
a child with Marfan syndromc. Orv. Hetil, 11 2:
2.281, 197 1.
11. MAUREL, A.: Congenital abnomalitics
on id iopatic spontaneus pncumothorax. Le
poumon et le coeur, 26: 453, 1970.
12. YIDAL LOPEZ, G., ANCLES, R. y
A PROPOSITO DE UN CASO CON HEMOPTISIS
monar en el síndrome de Marfan.
Summary
PULMONAR Y MANIFESTATIONS OF THE
MARFAN SYNDROME. A CASE
OF HEMOPTYSlS. LJTERATURE REVIEW
The case of a patient suffering
from Marfan's syndrome and presenting
important and repeated hemoptysis
is commented on. This rarely
occuring clinical entity is studied
and the bibliography referring to the
pulmonary participation in the
Marfan syndrome is reviewed.
VIEJO BAÑUELOS, J.L.: Neumotórax espontáneo.
Clasificación radioclinica y tratamiento.
Archivos de Bronconeumología, l O: 26, 1974.
14. MORRIS, J.F., KOSKI, A. y JOHNSON,
L.C.: Espiromet ric standard for hcalthy
nousmoking adults. Amer. Rev. Resp. Dis .. l 03:
57, 1971.
15. WILNER, H.!. y FINBY, N.: Skeletal
manifestations in the marfab syndrome J.A.M.
A .. 187:490, 1964.
16. FULEIHAN, F.J .D., SUH, S.K. y
SHEPARD, R.H. : Some aspccts of pulmonary
fu nction in the Marfan syndrome. Bu//. John
Hopkins Hosp .. 113: 320, 1963.
17. WRIGHT, G.W.: Hemoprysus. Principies
of Interna! Medicine. Wintrobe and others
pag. 228, sixrh edition. McGraw-Hill-Kogakusha.
Nueva York-Tokio, 1970.
18. SHERRY, S.: Hemoptisis. Tratado de
Medicina 1 nterna. Becson-McDennolt. Duodécima
edición. l ntcrramericana. Méjico, 1968.
19. JOHNSTON, R.N., LOCKMART, W.,
RfTCHIE, R.T. y SMITH, D.H.: Haemoptysis.
Br. Med. J., l : 592, 1960.
