TY - JOUR T1 - Detección de mutaciones en el dominio tirosina quinasa de BCR-ABL1 en pacientes colombianos con leucemia mieloide crónica LMC, resistentes al imatinib JO - Revista Colombiana de Cancerología T2 - AU - Vásquez Palacio,Gonzalo AU - Ramírez,Gloria Cecilia AU - Muskus,Carlos Enrique AU - Torres,José Domingo AU - Aya,Carlos Alberto SN - 01239015 M3 - 10.1016/j.rccan.2018.02.001 DO - 10.1016/j.rccan.2018.02.001 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-cancerologia-361-articulo-deteccion-mutaciones-el-dominio-tirosina-S0123901518300210 AB - IntroducciónLas mutaciones en el dominio BCR-ABL1, tirosina quinasa (TK) son mecanismos importantes de resistencia de los inhibidores de la tirosina quinasa (ITK) en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). ObjetivoDeterminar el tipo y la frecuencia de las mutaciones en el dominio tirosina quinasa del gen BCR-ABL1, asociadas con falla en la respuesta al tratamiento con imatinib en pacientes con LMC y correlacionar el perfil de mutaciones con los hallazgos clínicos, demográficos, respuesta citogenética y respuesta molecular. Materiales y métodosSe realizó un estudio descriptivo de tipo prospectivo en pacientes con LMC en tratamiento con IMATINIB a quienes se les realizó cariotipo y análisis de mutaciones del dominio BCR-ABL1 mediante la técnica de PCR anidada. ResultadosDe los 23 pacientes estudiados en cuatro se encontraron mutaciones: dos presentaron la mutación E255K, uno presentó la mutación H396P y otro presentó doble mutación L387L y T389P. Las mutaciones E255K que se ubican en la región P-loop y H396P en A-loop se asocian con mal pronóstico. La mutación T389P localizada en la región A-loop no está informada en algunas bases de datos. ConclusionesEn este estudio encontramos cuatro mutaciones en el dominio tirosina quinasa (E255K, H396P, L387L y T389P) que podrían aportar información valiosa y guiar las decisiones de tratamiento. Es importante destacar que esta investigación de análisis mutacional del dominio BCR-ABL es la primera que se realiza en el país con la particularidad adicional de cubrir una población triétnica. ER -