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Heterozygous mutations of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 cause mild forms of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in a pediatric cohort
Mutaciones en heterocigosis en ATP8B1, ACB11 y ABCB4 como causa de formas leves de Colestasis Intrahepática Progresiva Familiar en una cohorte pediátrica
Beatriz Mínguez Rodrígueza,
Autor para correspondencia
, Cristina Molera Busomsa, Loreto Martorell Sampolb, Ruth García Romeroc, Gemma Colomé Riverod, Javier Martín de Carpia
a Department of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona, Spain
b Department of Genetics, Sant Joan de Déu Hospitat, Barcelona, Spain
c Unit of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Miguel Servet Hospital, Zaragoza, Spain
d Department of Paediatric Gastroenterology, Nens Hospital of Barcelona, Barcelona, Spain

Artículo

This article is available in English

Heterozygous mutations of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 cause mild forms of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in a pediatric cohort

Beatriz Mínguez Rodríguez, Cristina Molera Busoms, Loreto Martorell Sampol, Ruth García Romero, Gemma Colomé Rivero, Javier Martín de Carpi
10.1016/j.gastrohep.2021.12.005
Gastroenterol Hepatol. 2022;45:585-92
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