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Medicina Clínica
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Enfermedad de Fabry: importancia del asesoramiento genético en la reclasificación de variantes de significado clínico incierto

Elena Colastra Ugena, Ana Peña Cabia, Ismael Calero Paniagua, Sonia Rodríguez Díaz, Begoña Rincón Ruiz, Juan Gómez de Oña
10.1016/j.medcli.2025.106965
Med Clin. 2025;165:

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Fabry disease: Importance of genetic counseling in the reclassification of variants of uncertain clinical significance

Elena Colastra Ugena, Ana Peña Cabia, Ismael Calero Paniagua, Sonia Rodríguez Díaz, Begoña Rincón Ruiz, Juan Gómez de Oña
10.1016/j.medcle.2025.106965
Med Clin. 2025;165: