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Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Ana Lario, Carlos de Miguel, Emilio Ojeda, Santiago Gil, María J. Coll, Pilar Alfonso
10.1016/j.medcli.2016.01.031
Med Clin. 2016;146:494-6

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New mutation in a young woman diagnosed with Niemann–Pick disease type C

Ana Lario, Carlos de Miguel, Emilio Ojeda, Santiago Gil, María J. Coll, Pilar Alfonso
10.1016/j.medcle.2016.07.003
Med Clin. 2016;146:494-6
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