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Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos
Description of a new tp53 gene germline mutation in a family with the li-fraumeni syndrome. genetic counselling to healthy mutation carriers
Judith Balmañaa,
, Josep Nomdedéub, Orland Díezc, Josep Maria Sabatéd, Anna Balile, Carles Pericaya, Juan José López Lópeza, Joan Bruneta, Montse Baigetb, Carmen Alonsoa
Autor para correspondencia
jbalmana@hsp.santpau.es
Correspondencia: Dra. Judith Balmaña. Servicio Oncología Médica. Hospital Sant Pau. Sant Antoni M.a Claret, 167. 08025 Barcelona.
Correspondencia: Dra. Judith Balmaña. Servicio Oncología Médica. Hospital Sant Pau. Sant Antoni M.a Claret, 167. 08025 Barcelona.
a Servicio de Oncología Médica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
b Servicio de Hematología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
c Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
d Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
e Servicio de Oncología Médica. Hospital Arnau de Vilanova. Lleida. España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos
Judith Balmaña, Josep Nomdedéu, Orland Díez, Josep Maria Sabaté, Anna Balil, Carles Pericay, Juan José López López, Joan Brunet, Montse Baiget, Carmen Alonso
10.1016/S0025-7753(02)73474-XMed Clin. 2002;119:497-9