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Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition)
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Vol. 92. Num. 4.April 2017
Pages 151-198
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Vol. 92. Num. 4.April 2017
Pages 151-198
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DOI: 10.1016/j.oftale.2016.08.001
Familial exudative vitreoretinopathy: A report of an asymptomatic case with autosomal dominant inheritance detected using FZD4 molecular analysis
Vitreorretinopatía exudativa familiar, reporte de un caso asintomático con herencia autosómica dominante, detectado mediante análisis molecular de FZD4
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C. Montecinos-Contrerasa, H.E. Sepúlveda-Vázquezb, E. Pelcastre-Lunad, J.C. Zentenod,e, C. Villanueva-Mendozac,
Corresponding author
villanuevacristina@hotmail.com

Corresponding author.
a Departamento de Oftalmología, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital «Dr. Luis Sánchez Bulnes», Mexico City, Mexico
b Departamento de Retina, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital «Dr. Luis Sánchez Bulnes», Mexico City, Mexico
c Departamento de Genética, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital «Dr. Luis Sánchez Bulnes», Mexico City, Mexico
d Unidad de Investigación y Genética, Instituto de Oftalmología «Conde de Valenciana», Mexico City, Mexico
e Departamento de Bioquímica, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico
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Abstract
Objective

To report a familial case of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) with an autosomal dominant inheritance pattern identified with the molecular analysis of FZD4.

Case report

The proband is a 13 year-old boy who consulted for low vision. Fundus examination revealed a peripheral avascular zone and macular dragging, consistent with FEVR. Molecular analysis demonstrated a mutation of FZD4 in DNA from both the patient and his asymptomatic mother.

Discussion

This familial case was identified with the molecular analysis of FZD4 and shows the importance to explore first degree relatives in a sporadic FEVR case.

Keywords:
Vitreoretinopathy
Exudative vitreoretinopathy
FZD4
Asyntomatic disease
Retinal vascularization
Resumen
Objetivo

Reportar un caso familiar de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), con herencia autosómica dominante, identificado por el análisis molecular de FZD4.

Caso clínico

El caso índice tiene 13 años y consulta por baja visión. Al examen de fondo de ojo se demuestran zonas periféricas avasculares y tracción macular, diagnosticándose VREF. El análisis molecular de FZD4 demuestra una mutación patológica en el paciente y en su madre asintomática.

Discusión

El presente caso familiar fue identificado mediante el análisis molecular de FZD4, y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporádicos de VREF.

Palabras clave:
Vitreorretinopatía
Vitreorretinopatía exudativa
FZD4
Enfermedad asintomática
Vascularización retiniana

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