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Arch Soc Esp Oftalmol 2016;91:305-9 - DOI: 10.1016/j.oftale.2016.04.007
Original article
A curious fact: Photic sneeze reflex. Autosomical dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome
Curiosidad: reflejo de estornudo fótico. Síndrome helio-oftálmico de estornudos compulsivos autosómico dominante
C. Sevillanoa, A. Parafita-Fernándeza,, , V. Rodriguez-Lopezb, M. Sampila, N. Morañaa, E. Visoa, F.J. Coresa
a Servicio de Oftalmología, Complejo Hospitalario de Pontevedra, Pontevedra, Spain
b Medicina Familiar y Comunitaria, Complejo Hospitalario de Pontevedra, Pontevedra, Spain
Received 18 November 2015, Accepted 12 January 2016
Abstract
Objective

To assess ocular involvement in the pathophysiology of autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome (ACHOOs).

Methods

An interview was conducted with a Caucasian family that showed clinical features of ACHOOs. Twelve of them had photic reflex and were recruited. A complete eye evaluation was made.

Results

A dominant autosomal inheritance with mild penetrance was demonstrated, with 67% of the studied subjects showing some degree of prominent corneal nerves. No other eye changes were found.

Conclusions

Prominent corneal nerves may be associated with ACHOOs. The other eye structures studied do not seem to play a role in ACHOOs. Further studies are needed to understand the physiology of the ACHOOs.

Resumen
Objetivo

Evaluar la implicación ocular en la fisiopatología del síndrome helio-oftálmico de estornudos compulsivos autosómico dominante (ACHOOs).

Métodos

Una familia de raza caucásica, que muestra las características clínicas de ACHOOs, fue interrogada. De toda la familia, 12 pacientes presentan reflejo fótico y fueron seleccionados. Se realiza una evaluación oftalmológica completa.

Resultados

Se encuentra una herencia autosómica dominante con penetrancia parcial. El 67% de los sujetos estudiados mostró algún grado de prominencia en los nervios corneales. No se encontraron otras alteraciones oculares.

Conclusiones

Los nervios corneales prominentes pueden tener asociación con el ACHOOs. Las otras estructuras del ojo estudiados no parecen desempeñar un papel en el ACHOOs. Se necesitan más estudios para comprender la fisiología del ACHOOs.

Keywords
Photic reflex, Sneeze, Sunlight, Ocular, Dominant autosomal inheritance, Prominent corneal nerves
Palabras clave
Reflejo fótico, Luz solar, Estornudo, Ocular, Herencia autosómica dominante, Nervios corneales prominentes
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