TY - JOUR T1 - Infertilidade masculina em sobreviventes de neoplasias hematológicas submetidos a transplante alogénico de medula óssea: relevância clínica e desafios diagnóstico‐terapêuticos JO - Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo T2 - AU - Marques,Pedro AU - Martins,Carmo AU - Simões Pereira,Joana AU - da Silva Vieira,Margarida AU - Macedo,Daniel AU - Bugalho,Maria João AU - Pereira,Conceição SN - 16463439 M3 - 10.1016/j.rpedm.2016.02.014 DO - 10.1016/j.rpedm.2016.02.014 UR - https://www.elsevier.es/en-revista-revista-portuguesa-endocrinologia-diabetes-e-356-articulo-infertilidade-masculina-em-sobreviventes-neoplasias-S1646343916000213 AB - Os sobreviventes oncológicos são frequentemente confrontados com disfunção reprodutiva.Sexo masculino, 30 anos, referenciado por infertilidade e com antecedentes de leucemia linfoblástica aguda B, em remissão, tratada com quimioterapia e transplante de medula óssea há 10 anos. Clinicamente sem queixas, com função sexual e volume testicular normais. Analiticamente, constatou‐se FSH elevada, com testosterona total e livre normal. O espermograma revelou azoospermia, provavelmente iatrogénica. Em consulta de infertilidade, foi realizado cariótipo – 46XX e pesquisa de microdeleções do cromossoma Y – ausência das sequências do cromossoma Y importantes para a gametogénese. A razão destes achados tornou‐se óbvia após revisão do caso: a dadora de medula óssea foi a irmã e, como tal, os leucócitos de sangue periférico são 46XX. A existência de cromossoma X e Y nas células da mucosa bucal do doente confirmou esta hipótese.Este caso ilustra alguns desafios diagnósticos e problemas no âmbito da fertilidade em sobreviventes oncológicos. ER -